Vecteur viralLes vecteurs viraux sont des outils couramment utilisés en biologie moléculaire pour délivrer un gène d’intérêt à l'intérieur de cellules. Ce procédé peut être utilisé sur un organisme vivant () ou sur des cellules maintenues en culture (). L'évolution a permis aux virus de développer des mécanismes spécifiques et particulièrement efficaces pour incorporer leur génome à l'intérieur des cellules qu'ils infectent. Ce mécanisme d'incorporation de matériel génétique (ADN ou ARN) s'appelle la transduction.
Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
Isolateur (biologie)vignette|250px En génétique moléculaire, les éléments isolateurs sont des séquences d'ADN qui se trouvent parfois entre deux gènes ou groupes de gènes, les protégeant ainsi des effets produits par les autres séquences régulatrices. Ces éléments agissent en tant que barrières génétiques empêchant les interactions entre les éléments enhancer/amplificateur et promoteur. Un isolateur doit résider entre un enhancer et promoteur afin d'inhiber leurs interactions ultérieures.
Vector (molecular biology)In molecular cloning, a vector is any particle (e.g., plasmids, cosmids, Lambda phages) used as a vehicle to artificially carry a foreign nucleic sequence – usually DNA – into another cell, where it can be replicated and/or expressed. A vector containing foreign DNA is termed recombinant DNA. The four major types of vectors are plasmids, viral vectors, cosmids, and artificial chromosomes. Of these, the most commonly used vectors are plasmids. Common to all engineered vectors are an origin of replication, a multicloning site, and a selectable marker.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Amplificateur (biologie)Le terme amplificateur peut concerner une espèce animale, dont l'espèce humaine, dans le cadre d'une épidémiologie des maladies infectieuses, ou une région fonctionnelle de l'ADN dans le cadre de la biologie moléculaire. On appelle hôte amplificateur, une espèce animale multipliant une charge infectieuse ou parasitaire suffisante pour être transmissible. Un hôte amplificateur augmente la quantité d'agents infectieux en circulation (par exemple virus) dans le cadre d'un cycle épidémique.
Gene deliveryGene delivery is the process of introducing foreign genetic material, such as DNA or RNA, into host cells. Gene delivery must reach the genome of the host cell to induce gene expression. Successful gene delivery requires the foreign gene delivery to remain stable within the host cell and can either integrate into the genome or replicate independently of it. This requires foreign DNA to be synthesized as part of a vector, which is designed to enter the desired host cell and deliver the transgene to that cell's genome.
Expression vectorAn expression vector, otherwise known as an expression construct, is usually a plasmid or virus designed for gene expression in cells. The vector is used to introduce a specific gene into a target cell, and can commandeer the cell's mechanism for protein synthesis to produce the protein encoded by the gene. Expression vectors are the basic tools in biotechnology for the production of proteins. The vector is engineered to contain regulatory sequences that act as enhancer and promoter regions and lead to efficient transcription of the gene carried on the expression vector.
Transplantation de moelle osseuseLa transplantation de moelle osseuse est une greffe consistant à transférer de la moelle osseuse d'un individu à un autre souffrant d'une pathologie de sa moelle. Elle est parfois la seule voie de guérison. Elle permet l'utilisation de chimiothérapie et/ou de radiothérapie à des doses massives ce qui a pour résultat d'améliorer la survie voire d'envisager la guérison dans certains cas et de profiter de l'effet greffe contre tumeur (par les lymphocytes T du donneur).
Promoteur (biologie)Un promoteur, ou séquence promotrice, est une région de l'ADN située à proximité d'un gène et indispensable à la transcription de l'ADN en ARN. Le promoteur est la zone de l'ADN sur laquelle se fixe initialement l'ARN polymérase, avant de démarrer la synthèse de l'ARN. Les séquences promotrices sont en général situées en amont du site de démarrage de la transcription. Un promoteur est aussi constitué de plusieurs séquences régulatrices de l'expression du gène, soit spécifiques à un tissu ou groupe de tissus, soit ubiquitaires, c'est-à-dire les mêmes pour tous les tissus.
Cellule souche hématopoïétiquevignette|Schéma de différenciation cellulaire. Une cellule souche hématopoïétique (CSH, ou HSC, pour Hematopoietic stem cells en anglais) est un type de cellule primitive (cellule souche), qui ne représente qu'une infime fraction du tissu hématopoïétique, mais qui est à l'origine de toutes les lignées de cellules sanguines du corps. À la fois capable de s'auto-renouveler et se dupliquer, elle joue un rôle fondamental pour l'hématopoïèse.
Cis-regulatory elementCis-regulatory elements (CREs) or Cis''-regulatory modules (CRMs) are regions of non-coding DNA which regulate the transcription of neighboring genes. CREs are vital components of genetic regulatory networks, which in turn control morphogenesis, the development of anatomy, and other aspects of embryonic development, studied in evolutionary developmental biology. CREs are found in the vicinity of the genes that they regulate. CREs typically regulate gene transcription by binding to transcription factors.
Déficit immunitaire combiné sévèreLe déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une anomalie des lymphocytes T et B. Ces maladies peuvent présenter une diversité de symptômes cliniques. Les DICS provoquent une défaillance de la production d'anticorps, un mécanisme de la réponse immunitaire, en affectant soit directement les lymphocytes B, soit en perturbant leur activation via des lymphocytes T auxiliaires non-fonctionnels.
Rétrovirus endogènevignette|Intégration de l'ADN viral dans le génome de l'hôte. Un rétrovirus endogène (ERV, pour l'anglais endogenous retrovirus), ou endorétrovirus, est un endovirus (un élément viral endogène, EVE) issu d'un rétrovirus. Il s'agit ainsi d'une portion plus ou moins étendue du génome d'un rétrovirus (dont l'intégration au génome nucléaire de la cellule hôte est inhérente à leur cycle de réplication) qui, intégré à des cellules de la lignée germinale, a perdu sa capacité infectieuse et est devenue partie intégrante du génome de l'organisme où on l'a identifié.
Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'XLe déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X est une immunité humorale et cellulaire déficitaire par absence de lymphocyte T, et de cellules NK. D'un point de vue nosologique, il s'agit d'un déficit immunitaire héréditaire de type déficit combiné sévère. Cette maladie génétique ne touche que les garçons et les premiers signes apparaissent entre trois et six mois de vie. Immunodéficience combinée sévère T- B+ due à un déficit en chaine gamma (γ).
Haematopoietic systemThe haematopoietic system is the system in the body involved in the creation of the cells of blood. Hematopoietic stem cell Haematopoietic stem cells (HSCs) reside in the medulla of the bone (bone marrow) and have the unique ability to give rise to all of the different mature blood cell types and tissues. HSCs are self-renewing cells: when they differentiate, at least some of their daughter cells remain as HSCs, so the pool of stem cells is not depleted. This phenomenon is called asymmetric division.
Régulation de la transcriptionLa régulation de la transcription est la phase du contrôle de l'expression des gènes agissant au niveau de la transcription de l'ADN. Cette régulation modifiera la quantité d'ARN produit. Cette régulation est principalement effectuée par la modulation du taux de transcription par l'intervention de facteurs de transcription qui se classent en deux catégories : les éléments cis-regulateurs géniques, en coopération avec les facteurs transprotéiques. Il existe également des mécanismes de régulation de la terminaison de la transcription.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Cloning vectorA cloning vector is a small piece of DNA that can be stably maintained in an organism, and into which a foreign DNA fragment can be inserted for cloning purposes. The cloning vector may be DNA taken from a virus, the cell of a higher organism, or it may be the plasmid of a bacterium. The vector contains features that allow for the convenient insertion of a DNA fragment into the vector or its removal from the vector, for example through the presence of restriction sites.
Déficit immunitaire primitifUn déficit immunitaire primitif correspond à l'affaiblissement du système immunitaire d'une personne à partir du sixième mois de la vie, c'est-à-dire une fois que les défenses immunitaires de la mère ont totalement disparu du corps de l'enfant. Il s'agit ici d'un déficit du système immunitaire humoral. Cette maladie est difficile à détecter. Il faut généralement 10 à 15 années de recul sur le patient pour envisager cette solution, tout en sachant qu'elle peut apparaître à n'importe quel âge, mais l'exemple évoqué dans l'introduction est le plus fréquent.
