Limb budThe limb bud is a structure formed early in vertebrate limb development. As a result of interactions between the ectoderm and underlying mesoderm, formation occurs roughly around the fourth week of development. In the development of the human embryo the upper limb bud appears in the third week and the lower limb bud appears four days later. The limb bud consists of undifferentiated mesoderm cells that are sheathed in ectoderm.
Séquence régulatriceLes séquences régulatrices, appelées aussi séquence-cis, sont une partie de l’ADN non codant (séquences du génome qui ne sont pas traduites en protéines) et qui influent sur le niveau de transcription des gènes. Elles sont reconnues par des facteurs de transcription, appelés facteur-trans, qui agissent de différentes façons, en augmentant ou en diminuant l’expression du gène. Les séquences régulatrices interviennent ainsi au niveau de l’initiation de la transcription dans la régulation de l'expression des gènes.
Gène HoxLes gènes Hox sont une catégorie particulière de gènes homéotiques ; ils sont parmi les gènes les plus longuement étudiés de la biologie évolutive. Les gènes homéotiques possèdent une séquence ADN qualifiée de boîte homéotique ou homéoboîte. D’ailleurs leur nom, « Hox », provient de la contraction de l’anglais « homeobox » signifiant homéoboîte. L’homéoboîte va coder un homéodomaine dans les protéines traduites.
Membre (anatomie)vignette|L'organisation modulaire des membres antérieurs (illustration) et postérieurs d'hominidés (chimpanzé, bonobo et homme) révèle une évolution en mosaïque avec certains caractères évolués et d'autres qui le sont moins. En anatomie, chez les animaux vertébrés, un membre est une partie du corps spécialisée dans la locomotion et sous-tendue par un squelette. Il existe deux grands types différents : les membres ptérygiens, ou nageoires, et les membres chiridiens, ou pentadactyles.
Membre chiridienvignette|redresse=1.5|Homologie entre la structure de l'endosquelette ichtyen (pterygium) des poissons à membres charnus et celui de l'endosquelette chiridien (chiridium) des premiers tétrapodes : A, B, C possèdent dans leurs nageoires charnues à rayons dermiques, des os comparables à ceux du bras, et de l'avant-bras des futurs vertébrés terrestres ; D (Tiktaalik) possède un poignet ; les nageoires charnues sans rayons dermiques et avec des doigts d'Acanthostega (E), d'Ichthyostega (F) et Tulerpeton (G) sont des membres chiridiens.
Membre supérieur (anatomie humaine)Chez l'homme et chez les bipèdes, les membres supérieurs (ou bras dans le langage courant) sont les deux membres reliés au tronc par le biais des épaules. Le membre supérieur est en relation directe avec la portion inférieure latérale du cou. Il est relié au tronc grâce à de nombreux muscles et grâce à l’articulation sternoclaviculaire. En se basant sur la répartition des articulations et sur la structure osseuse du membre supérieur, on peut alors le diviser en 4 parties : l’épaule, Le bras, l’avant-bras et la main.
Cis-regulatory elementCis-regulatory elements (CREs) or Cis''-regulatory modules (CRMs) are regions of non-coding DNA which regulate the transcription of neighboring genes. CREs are vital components of genetic regulatory networks, which in turn control morphogenesis, the development of anatomy, and other aspects of embryonic development, studied in evolutionary developmental biology. CREs are found in the vicinity of the genes that they regulate. CREs typically regulate gene transcription by binding to transcription factors.
Hybridation in situ en fluorescencevignette|droite|Exemple d'imagerie en FISH : réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. Létiquette verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. vignette|droite|Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A : sonde. B : sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C : hybridation avec l'ADN nucléaire. D : apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée.
Amplificateur (biologie)Le terme amplificateur peut concerner une espèce animale, dont l'espèce humaine, dans le cadre d'une épidémiologie des maladies infectieuses, ou une région fonctionnelle de l'ADN dans le cadre de la biologie moléculaire. On appelle hôte amplificateur, une espèce animale multipliant une charge infectieuse ou parasitaire suffisante pour être transmissible. Un hôte amplificateur augmente la quantité d'agents infectieux en circulation (par exemple virus) dans le cadre d'un cycle épidémique.
Sonic hedgehogLa protéine Sonic hedgehog (SHH), nommée d'après Sonic the Hedgehog, est, chez les mammifères l'une des trois protéines impliquées dans la voie de signalisation dite Hedgehog, les deux autres facteurs de cette voie étant les protéines et . La protéine SHH est le ligand le mieux étudié de la voie de signalisation Hedgehog. Il joue un rôle clé dans la régulation de l'organogenèse des vertébrés, comme la croissance des doigts sur les membres et l'organisation du cerveau. Son gène est le SHH situé sur le chromosome 7 humain.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
VertébrésLes Vertébrés (Vertebrata) forment un sous-embranchement très diversifié d'animaux chordés appartennant au clade des Olfactoriens et ayant pour particularité principale de posséder un squelette interne composé d'un crâne ainsi que d'une colonne vertébrale. Ils représentent l'écrasante majorité de l'embranchement des Chordés, avec près de 70 000 espèces décrites actuellement. On inclut aujourd'hui les Myxines (des poissons sans mâchoire) bien qu'elles n'aient pas de véritable colonne.
Regulator geneA regulator gene, regulator, or regulatory gene is a gene involved in controlling the expression of one or more other genes. Regulatory sequences, which encode regulatory genes, are often at the five prime end (5') to the start site of transcription of the gene they regulate. In addition, these sequences can also be found at the three prime end (3') to the transcription start site. In both cases, whether the regulatory sequence occurs before (5') or after (3') the gene it regulates, the sequence is often many kilobases away from the transcription start site.
Séquence consensusEn biologie moléculaire et en bioinformatique, une séquence consensus est la séquence nucléotidique ou la séquence peptidique la plus fréquente à chaque position d'un alignement de séquences. Elle représente le résultat d'alignements de séquences multiples dans lesquelles les séquences apparentées sont comparées les unes aux autres afin de déterminer les motifs les plus fréquents. Cette information est importante pour les protéines dépendantes des séquences nucléotidiques, telles que les ARN polymérases.
HedgehogHedgehog (en français : hérisson), est une protéine. Elle est présente chez les invertébrés (c'est une protéine de polarité segmentaire, impliquée dans le contrôle des patrons de développement embryonnaire). Il y a 3 gènes homologue du gène Hedgehog chez les vertébrés. La voie de signalisation de Hegdehog est complexe et fait intervenir plusieurs autres protéines. Patched et Wingless, notamment, sont aussi nécessaires à la segmentation et à la différenciation et permettent la régulation de l’expression de Hedgehog.
Translocation robertsonienneLa fusion robertsonienne ou translocation robertsonienne est une anomalie de structure caractérisée par la fusion de deux chromosomes acrocentriques (type de chromosomes dont le centromère se situe à l'extrémité du bras q (ou bras long), le bras court est très petit et se présente sous la forme d'une masse condensée appelée satellite ; celle-ci est rattachée au chromosome par une zone de restriction secondaire) par recombinaison non réciproque entre deux chromosomes homologues ou non homologues.
Réaction en chaîne par polymérasevignette|Diagramme des quatre premiers cycles de la PCR. Lamplification en chaîne par polymérase (ACP) ou réaction de polymérisation en chaîne, généralement siglée PCR (de l'polymerase chain reaction) est une méthode de biologie moléculaire permettant d'obtenir rapidement, in vitro, un grand nombre de segments d'ADN identiques, à partir d'une séquence initiale.
Hybridization probeIn molecular biology, a hybridization probe (HP) is a fragment of DNA or RNA of usually 15–10000 nucleotide long which can be radioactively or fluorescently labeled. HP can be used to detect the presence of nucleotide sequences in analyzed RNA or DNA that are complementary to the sequence in the probe. The labeled probe is first denatured (by heating or under alkaline conditions such as exposure to sodium hydroxide) into single stranded DNA (ssDNA) and then hybridized to the target ssDNA (Southern blotting) or RNA (northern blotting) immobilized on a membrane or in situ.
Nucleic acid hybridizationIn molecular biology, hybridization (or hybridisation) is a phenomenon in which single-stranded deoxyribonucleic acid (DNA) or ribonucleic acid (RNA) molecules anneal to complementary DNA or RNA. Though a double-stranded DNA sequence is generally stable under physiological conditions, changing these conditions in the laboratory (generally by raising the surrounding temperature) will cause the molecules to separate into single strands. These strands are complementary to each other but may also be complementary to other sequences present in their surroundings.
Duplication (génétique)En génétique, la duplication génétique correspond à la multiplication de matériel génétique sur un chromosome. Il existe plusieurs mécanismes qui résultent de la duplication soit d'une large portion chromosomique, soit d'un gène ou bien d'une suite nucléotidique. Ces remaniements du génome représentent un moteur important dans l'évolution des génomes. Le doublement d'un gène crée une copie supplémentaire dégagée de la pression de sélection, ce qui peut permettre à la copie de muer à nouveau sans conséquences nuisibles à l'organisme.
