Hearing lossHearing loss is a partial or total inability to hear. Hearing loss may be present at birth or acquired at any time afterwards. Hearing loss may occur in one or both ears. In children, hearing problems can affect the ability to acquire spoken language, and in adults it can create difficulties with social interaction and at work. Hearing loss can be temporary or permanent. Hearing loss related to age usually affects both ears and is due to cochlear hair cell loss. In some people, particularly older people, hearing loss can result in loneliness.
Système auditifLe système auditif est le système sensoriel du sens de l'ouïe. Il est composé de deux systèmes: le système auditif périphérique et le système auditif central. Dans le système auditif périphérique, on retrouve l’oreille externe, moyenne et interne. Le système auditif central comprend le nerf auditif jusqu’au cortex auditif. Le long de son trajet de l'extérieur jusqu'au cerveau antérieur, l'information sonore est conservée et en même temps modifiée de diverses manières.
Surdité de perceptionLa surdité de perception est intrinsèquement consécutive à des lésions nerveuses et de certaines cellules ciliées de l'oreille interne. Lorsque les cellules ciliées et les neurones sont détériorés ou détruits, ils ne régénèrent pas naturellement et entraînent des déficits auditifs irréversibles. À peu près toutes les cellules de l’oreille interne proviennent de la placode otique, qui réunit un ensemble de cellules identiques lors du développement de l'embryon.
Cortex auditifalt=Cortex auditifs primaire et secondaire|vignette|Cortex auditif. Le cortex auditif est la partie du cerveau qui analyse les informations auditives, c'est-à-dire les informations extraites des sons par l'ouïe. Il occupe la partie supérieure du lobe temporal. Comme d'autres aires sensorielles, le cortex auditif est organisé hiérarchiquement en aires primaires, secondaires et tertiaires qui sont anatomiquement organisées de façons concentriques dans les parties supérieures et moyennes du lobe temporal : le cortex primaire, localisé au niveau du gyrus de Heschl est entouré des aires secondaires, elles-mêmes encerclées d'aires tertiaires et associatives.
Cellule ciliéevignette|Coupe transversale d'une spire de l'organe de Corti, avec ses cellules ciliées (en). Les cellules ciliées sont des cellules sensorielles coiffées de structures filamenteuses, les stéréocils, qui tapissent la cochlée des vertébrés, et faisant partie à la fois de leur systèmes auditif et vestibulaire. Ces cellules sont disposées le long d'une membrane (la membrane basilaire) qui vient partitionner la cochlée en deux petites chambres. L'ensemble des cellules ciliées et des membranes qui leur sont adjointes constitue l'organe de Corti.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Souris« Souris » est un nom du vocabulaire courant qui peut désigner toutes sortes de mammifères rongeurs ayant généralement une petite taille, un museau pointu, des oreilles rondes, un pelage gris-brun et une queue relativement longue. Autrement dit, ce terme ne correspond pas à un niveau précis de la classification scientifique des espèces. Il s'agit d'un nom vernaculaire dont le sens est ambigu en biologie, car il est applicable seulement à une partie des espèces classées dans l'ordre des Rodentia.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Perte d'audition due au bruitLa perte auditive due au bruit (NIHL- Noise Induced Hearing Loss) est la perte irrémédiable d'audition due à l'exposition à des sons trop forts. Cette perte d'audition peut survenir subitement après un traumatisme sonore aigu, ou insidieusement à travers le temps, à la suite de multiples expositions à des sons trop forts. La perte d'audition associée à l'âge, la presbyacousie, est en réalité fortement liée à la perte auditive due au bruit, surtout dans le cas d'une exposition au bruit pendant la jeunesse.
Ouïe (sens)L’ouïe est la capacité de percevoir des sons. Elle est l’un des cinq sens généralement admis. Chez les mammifères, l'oreille est l'organe principal de l'ouïe. Quand les animaux sont passés du milieu aquatique au milieu terrestre il y a environ d'années ils ont dû s'adapter à la gravité et à un environnement sec, et en particulier à une transmission du son différente dans l'air de ce qu'elle était dans l'eau.
Syndrome d'UsherLe syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée. Le docteur , ophtalmologiste anglais, est le premier à appréhender le caractère héréditaire de cette association pathologique et la décrit comme un syndrome spécifique. Le syndrome d'Usher est une maladie génétique, caractérisée par une perte d’audition congénitale associée à une déficience visuelle progressive par rétinite pigmentaire.
Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
MutationnismeLe Mutationnisme est une théorie de biologie évolutive, qui existait avant les travaux de Charles Darwin, et survit pendant plusieurs décennies comme alternative à sa théorie de l'évolution, dans une phase de l'histoire de la biologie connue sous le nom d'éclipse du darwinisme. Le mutationnisme prévoit que l'évolution n'est pas continue, elle se fait par sauts importants, qui peuvent, en une seule génération, donner naissance à de nouveaux traits ou même à de nouvelles espèces.
MechanotransductionIn cellular biology, mechanotransduction (mechano + transduction) is any of various mechanisms by which cells convert mechanical stimulus into electrochemical activity. This form of sensory transduction is responsible for a number of senses and physiological processes in the body, including proprioception, touch, balance, and hearing. The basic mechanism of mechanotransduction involves converting mechanical signals into electrical or chemical signals.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Secondary treatmentSecondary treatment (mostly biological wastewater treatment) is the removal of biodegradable organic matter (in solution or suspension) from sewage or similar kinds of wastewater. The aim is to achieve a certain degree of effluent quality in a sewage treatment plant suitable for the intended disposal or reuse option. A "primary treatment" step often precedes secondary treatment, whereby physical phase separation is used to remove settleable solids.
Tronc cérébralLe tronc cérébral appartient au système nerveux central, et plus particulièrement à l'encéphale. Il est situé dans la fosse crânienne postérieure, sous le cerveau et en avant du cervelet. Il est structurellement continu avec la moelle épinière, qui commence à la première racine spinale. Le tronc cérébral est relié au cerveau, via les pédoncules cérébraux du mésencéphale, et au cervelet, via les pédoncules cérébelleux supérieurs (mésencéphale), moyens (pont) et inférieurs (moelle allongée).
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
