Neuropathie périphériqueLe terme de neuropathie périphérique, désigne l'ensemble des maladies des nerfs appartenant au système nerveux périphérique, par opposition aux atteintes du système nerveux central qui comprend l'encéphale et la moelle épinière. Sous cette dénomination commune sont regroupées des atteintes neurologiques très diverses. En cas d'atteinte asymétrique on parle de mononeuropathie : unique, avec atteinte tronculaire, radiculaire (hernie discale) ou d'un plexus nerveux ; multiple, avec atteinte tronculaire (mononeuropathie multiple ou multineuropathie) ou radiculaire (syndrome canalaire, méningo-radiculite).
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Small fiber peripheral neuropathySmall fiber peripheral neuropathy is a type of peripheral neuropathy that occurs from damage to the small unmyelinated and myelinated peripheral nerve fibers. These fibers, categorized as C fibers and small Aδ fibers, are present in skin, peripheral nerves, and organs. The role of these nerves is to innervate the skin (somatic fibers) and help control autonomic function (autonomic fibers). It is estimated that 15–20 million people in the United States have some form of peripheral neuropathy.
Chemotherapy-induced peripheral neuropathyChemotherapy-induced peripheral neuropathy (CIPN) is a nerve-damaging side effect of antineoplastic agents in the common cancer treatment, chemotherapy. CIPN afflicts between 30% and 40% of patients undergoing chemotherapy. Antineoplastic agents in chemotherapy are designed to eliminate rapidly dividing cancer cells, but they can also damage healthy structures, including the peripheral nervous system. CIPN involves various symptoms such as tingling, pain, and numbness in the hands and feet.
Diabetic neuropathyDiabetic neuropathy is various types of nerve damage associated with diabetes mellitus. Symptoms depend on the site of nerve damage and can include motor changes such as weakness; sensory symptoms such as numbness, tingling, or pain; or autonomic changes such as urinary symptoms. These changes are thought to result from a microvascular injury involving small blood vessels that supply nerves (vasa nervorum).
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Genetic associationGenetic association is when one or more genotypes within a population co-occur with a phenotypic trait more often than would be expected by chance occurrence. Studies of genetic association aim to test whether single-locus alleles or genotype frequencies or more generally, multilocus haplotype frequencies differ between two groups of individuals usually diseased subjects and healthy controls). Genetic association studies are based on the principle that genotypes can be compared "directly", i.e.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
Algorithme génétiqueLes algorithmes génétiques appartiennent à la famille des algorithmes évolutionnistes. Leur but est d'obtenir une solution approchée à un problème d'optimisation, lorsqu'il n'existe pas de méthode exacte (ou que la solution est inconnue) pour le résoudre en un temps raisonnable. Les algorithmes génétiques utilisent la notion de sélection naturelle et l'appliquent à une population de solutions potentielles au problème donné.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Ulnar nerve entrapmentUlnar nerve entrapment is a condition where the ulnar nerve becomes physically trapped or pinched, resulting in pain, numbness, or weakness, primarily affecting the little finger and ring finger of the hand. Entrapment may occur at any point from the spine at cervical vertebra C7 to the wrist; the most common point of entrapment is in the elbow (Cubital tunnel syndrome). Prevention is mostly through correct posture and avoiding repetitive or constant strain (e.g. "cell phone elbow").
Human evolutionary geneticsHuman evolutionary genetics studies how one human genome differs from another human genome, the evolutionary past that gave rise to the human genome, and its current effects. Differences between genomes have anthropological, medical, historical and forensic implications and applications. Genetic data can provide important insights into human evolution. Biologists classify humans, along with only a few other species, as great apes (species in the family Hominidae).
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Dérive génétiqueLa dérive génétique est l'évolution d'une population ou d'une espèce causée par des événements aléatoires, impossibles à prévoir. Du point de vue génétique, c'est la modification de la fréquence d'un allèle, ou d'un génotype, au sein d'une population, indépendamment des mutations, de la sélection naturelle et des migrations. La dérive génétique est causée par des événements aléatoires et imprévisibles, comme le hasard des rencontres des spermatozoïdes et des ovules, dans le cas d'une reproduction sexuée.
Système nerveux périphériquethumb|upright=1.3|Schéma du système nerveux avec le système nerveux périphérique en bleu et le système nerveux central en rouge. Le système nerveux périphérique (SNP) est la partie du système nerveux formée des ganglions et des nerfs à l'extérieur du cerveau et de la moelle épinière. Sa fonction principale est de faire circuler l'information entre les organes et le système nerveux central (SNC). À l'inverse du SNC, le SNP n'est pas protégé par les os du crane et de la colonne ; il n'est pas non plus recouvert par la barrière hémato-encéphalique qui assure l'isolation du SNC.
Médecine prédictiveLa médecine prédictive désigne les capacités nouvelles de la médecine, et notamment de la génétique de prévoir, parfois très longtemps à l'avance, les affections qui frapperont le patient. Cette perspective a beaucoup préoccupé le législateur français à l'occasion de l'examen des lois de bioéthique de 1994, et suscité un certain intérêt de la part des compagnies d'assurance. Cette expression est par le professeur Jacques Ruffié, dans son livre Naissance de la médecine prédictive (éditions Odile Jacob, 1993).
