Mycobacterium lepraeMycobacterium leprae (ou bacille de Hansen) est la bactérie responsable de la lèpre chez l'homme (et le tatou). C'est un bacille intracellulaire, pléomorphique (le plus souvent en forme de bâtonnet), acido-alcoolo-résistant, à métabolisme aérobie. Il apparaît en microscopie optique (après coloration de Ziehl-Neelsen) sous forme d'amas ou de chaînettes. Il a été mis en évidence en 1873 par le médecin norvégien Gerhard Armauer Hansen qui le cherchait dans des lésions cutanées d'un patient atteint de lèpre.
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Polymorphisme de longueur des fragments de restrictionEn biologie moléculaire, le polymorphisme de longueur des fragments de restriction (ou RFLP, de l'anglais restriction fragment length polymorphism) est utilisé dans deux sens : comme une caractéristique des molécules d'ADN permettant de les distinguer les unes des autres, comme la technique de laboratoire qui utilise cette caractéristique pour différencier ou comparer des molécules d'ADN. Cette technique est utilisée pour la réalisation d'empreintes génétiques et dans les tests de paternité.
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
LèpreLa (ou maladie de Hansen) est une maladie infectieuse chronique due à Mycobacterium leprae, une bactérie proche de l'agent responsable de la tuberculose, identifiée par le Norvégien Gerhard Armauer Hansen en . Celle-ci touche les nerfs périphériques, la peau et les muqueuses, en provoquant des infirmités sévères. Elle est endémique dans certains pays tropicaux (en particulier d'Asie). La lèpre est une maladie peu contagieuse.
Gene polymorphismA gene is said to be polymorphic if more than one allele occupies that gene's locus within a population. In addition to having more than one allele at a specific locus, each allele must also occur in the population at a rate of at least 1% to generally be considered polymorphic. Gene polymorphisms can occur in any region of the genome. The majority of polymorphisms are silent, meaning they do not alter the function or expression of a gene. Some polymorphisms are visible.
MycobacteriumMycobacterium, la Mycobactérie, est un genre de bactéries de la famille des Mycobacteriaceae. Ce sont des bacilles aérobies assez longs et fins, asporulés et acapsulés. Leur paroi présente une structure particulière, riche en cires (acides mycoliques) qui leur permet de retenir les colorants malgré l'action combinée d'acide dilué et d'alcool. Cette paroi leur confère une grande résistance aux antiseptiques, à certains antibiotiques, aux macrophages. Ils sont dits « bacilles acido-alcoolo-résistants » ou BAAR.
Marqueur génétiqueLe marqueur génétique est un gène ou une séquence polymorphe d'ADN aisément détectable grâce à un emplacement connu sur un chromosome. On peut l'utiliser en cartographie génétique pour « baliser » le génome et identifier des individus ou des espèces. Le marqueur génétique peut être décrit comme une variation (qui peut survenir en raison d'une mutation ou altération des loci génomiques) qui peut être observée.
ÉpidémiologieL'épidémiologie est une discipline scientifique qui étudie les problèmes de santé dans les populations humaines, leur fréquence, leur distribution dans le temps et dans l’espace, ainsi que les facteurs exerçant une influence sur la santé et les maladies de populations. L'étude de la répartition et des déterminants des événements de santé sert de fondement à la logique des interventions faites en matière de santé publique et de médecine préventive.
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Métagénomiquevignette|300px|À titre d'exemple : Indices comparés de biodiversité pour 19 métagénomes marins échantillonnés par l'expédition , tels qu'analysés avec GenGIS. La métagénomique ou génomique environnementale est une méthode d'étude du contenu génétique d'échantillons issus d'environnements complexes (ex : intestin, océan, sols, air, etc.) prélevés dans la nature (par opposition à des échantillons cultivés en laboratoire).
Functional genomicsFunctional genomics is a field of molecular biology that attempts to describe gene (and protein) functions and interactions. Functional genomics make use of the vast data generated by genomic and transcriptomic projects (such as genome sequencing projects and RNA sequencing). Functional genomics focuses on the dynamic aspects such as gene transcription, translation, regulation of gene expression and protein–protein interactions, as opposed to the static aspects of the genomic information such as DNA sequence or structures.
Variabilité du nombre de copiesLa variabilité du nombre de copies d'un gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. La présence de plusieurs copies de même gènes dans le génome est due à des événements de duplication de gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques gènes, ou l'intégralité du génome.
BiopsieUne biopsie (du grec , « vie » et , « vue ») est le prélèvement d'une très petite partie d'un organe ou d'un tissu pour effectuer des examens concernant un être vivant. Elle peut être effectuée au moyen d'une aiguille ou par frottis sur tout type de tissu humain. Cette technique permet de déterminer ou de confirmer une pathologie soupçonnée. Elle est largement utilisée en oncologie, mais aussi en génétique, en neurologie, en dermatologie ou encore en hépatologie. Certaines maladies ne peuvent être identifiées que grâce à cet examen.
Microsatellite (biologie)Un microsatellite (ou séquence microsatellite) est une séquence d'ADN formée par une répétition continue de motifs composés de 1 à 4 nucléotides le plus souvent. La transmission génétique de ces séquences suit les lois de Mendel de l'hérédité. Ces « motifs » sont très abondants dans tout le génome de tous les eucaryotes (un même microsatellite peut être présent en milliers d'exemplaires dans le génome d'une espèce avec par exemple et en moyenne, un microsatellite di- ou tri-nucléotidique tous les chez les végétaux supérieurs).
Polymorphisme génétiqueLe polymorphisme génétique (du grec « poly » plusieurs et « morphê » forme) est la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donné, dans une population animale, végétale, fongique, bactérienne. Il explique qu'une espèce présente des individus aux caractères phénotypiques différents (appelés morphotypes) au sein d'une même population. C'est un des éléments, intraspécifique, de la diversité génétique qui est considéré comme facilitant l'adaptation des populations à leur environnement plus ou moins changeant.
Molecular epidemiologyMolecular epidemiology is a branch of epidemiology and medical science that focuses on the contribution of potential genetic and environmental risk factors, identified at the molecular level, to the etiology, distribution and prevention of disease within families and across populations. This field has emerged from the integration of molecular biology into traditional epidemiological research. Molecular epidemiology improves our understanding of the pathogenesis of disease by identifying specific pathways, molecules and genes that influence the risk of developing disease.
TuberculoseLa tuberculose est une maladie infectieuse causée par la bactérie Mycobacterium tuberculosis, qui se transmet par voie aérienne, avec des signes cliniques variables. Elle touche le plus souvent les poumons et peut parfois atteindre d’autres organes. Elle arrive en tête des causes de mortalité d'origine infectieuse à l’échelle mondiale, devant le sida. L'Organisation mondiale de la santé (OMS) rapporte à travers son rapport annuel consacré à la tuberculose et sorti en 2015 que de personnes sont mortes de la tuberculose l’année précédente.
Taille du génomevignette|Arbre phylogénétique indiquant la taille des génomes chez les organismes des trois domaines du monde vivant: les bactéries Bacteria (en bleu), les archées Archaea (en vert) et les eucaryotes Eucarya (en rouge). La taille du génome correspond à la quantité d'ADN contenue dans une copie d'un génome. La taille d'un génome est également appelée valeur C.
