GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Maladie coronarienneLa maladie coronarienne, ou coronaropathie, ou insuffisance coronarienne, est une maladie des artères qui vascularisent le cœur (artères coronaires), ayant pour conséquence une ischémie myocardique, c'est-à-dire un apport en sang insuffisant (ischémie) au muscle cardiaque (myocarde). On distingue classiquement l'angine de poitrine et l'infarctus du myocarde, selon qu'il existe une « simple » souffrance ou une mort (nécrose) d'une partie des cellules du myocarde. Cette maladie se manifeste principalement par une douleur thoracique caractéristique.
RisqueLe risque est la possibilité de survenue d'un événement indésirable, la probabilité d’occurrence d'un péril probable ou d'un aléa. Le risque est une notion complexe, de définitions multiples car d'usage multidisciplinaire. Néanmoins, il est un concept très usité depuis le , par exemple sous la forme de l'expression , notamment pour qualifier, dans le sens commun, un événement, un inconvénient qu'il est raisonnable de prévenir ou de redouter l'éventualité.
Genetic privacyGenetic privacy involves the concept of personal privacy concerning the storing, repurposing, provision to third parties, and displaying of information pertaining to one's genetic information. This concept also encompasses privacy regarding the ability to identify specific individuals by their genetic sequence, and the potential to gain information on specific characteristics about that person via portions of their genetic information, such as their propensity for specific diseases or their immediate or distant ancestry.
Privacy lawPrivacy law is the body of law that deals with the regulating, storing, and using of personally identifiable information, personal healthcare information, and financial information of individuals, which can be collected by governments, public or private organisations, or other individuals. It also applies in the commercial sector to things like trade secrets and the liability that directors, officers, and employees have when handing sensitive information.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Maladie cardiovasculaireUne maladie cardiovasculaire, ou maladie cardioneurovasculaire, est une maladie qui concerne le cœur et la circulation sanguine. Dans les pays occidentaux, son expression la plus courante est la maladie coronarienne, responsable de l'angine de poitrine ou encore des infarctus. Les maladies cardiovasculaires touchent plus certaines catégories de population (ouvriers, personnes exposées à certaines pollutions, personnes obèses) et leur prévalence régionale est marquée comme en France, à la fin du dans le Nord-Pas-de-Calais, l'Alsace, l'Auvergne et récemment l’île de France , quatre régions nettement plus touchées que les autres régions et la moyenne nationale, comme pour plusieurs types de cancers.
Évaluation des risquesDans le domaine de la gestion des risques, l'évaluation des risques est l'ensemble des méthodes consistant à calculer la criticité (pertinence et gravité) des dangers. Elle vise outre à les quantifier, à qualifier les dangers (qui doivent donc préalablement avoir été identifiés). Elle se base sur . Dans ce domaine, on se restreint à l'étude du risque aryétique, c'est-à-dire en ne considérant que les événements à conséquences négatives.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Séquençage shotgunEn génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.
Maladie cœliaqueLa maladie cœliaque (pron. ), aussi appelée entéropathie au gluten, cœliaquie ou intolérance au gluten, est une maladie auto-immune, caractérisée par une atrophie villositaire (destruction de la paroi de l'intestin grêle). Cette maladie est une intolérance permanente à différentes fractions protéiques du gluten contenues dans différents types de céréales telles que le blé (froment), l'orge ou le seigle. Il en résulte une malabsorption de certains nutriments (vitamines, fer, calcium...), donc des carences alimentaires.
Artère coronaireLes artères coronaires, dont le nom vient de leur disposition en couronne autour du cœur, sont des artères recouvrant la surface du cœur, permettant de vasculariser (irriguer), et par conséquent de nourrir, le muscle cardiaque (myocarde). On distingue l'artère coronaire gauche et l'artère coronaire droite, toutes deux prenant naissance de l'aorte. Elles naissent de la face antérieure du début de l'aorte thoracique ascendante au niveau du sinus de Valsalva et restent à la surface du cœur où elles cheminent dans les sillons cardiaques.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Pontage coronarienLe pontage coronarien appelé aussi pontage aorto-coronarien (PAC ou CABG en anglais pour coronary artery bypass graft surgery) est une technique de chirurgie cardiaque consistant à contourner une artère coronaire rétrécie ou obstruée en implantant un autre vaisseau en aval de cette dernière. Il s'agit d'un traitement en lien avec la maladie coronarienne. Les artères coronaires sont des artères naissant au niveau de l'origine de l'aorte, juste au-dessus de la valve aortique.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
Vie privée et informatiqueAvec l'apparition de l'informatique et l'accessibilité à internet, les problèmes de la confidentialité des données personnelles des usagers sont devenus un véritable enjeu. Si le stockage des données de navigation a été considérée comme un progrès (Big data), il s'est aussi accompagné d'inquiétudes sur la protection de la vie privée, à travers la gestion opaque de ces informations, avec la possibilité pour quiconque d'y avoir un accès non contrôlé. En littérature on parle de Big Brother pour "qualifier [...
Protection de la vie privée dès la conceptionLa protection de la vie privée dès la conception, privacy by design en anglais, est une approche de l’ingénierie des systèmes qui prend en compte la vie privée tout au long du processus. Ce concept est un exemple de la (approche qui intègre les valeurs de l’humain dans tout le processus de la conception de la technologie).
AncestryAncestry est une entreprise américaine spécialisée dans la généalogie. Elle est fondée en 1996. Ancestry est fondé par Paul Brent Allen et Dan Taggart, deux diplômés de l'Université Brigham-Young, qui commencent par proposer des publications de l'Église de Jésus-Christ des saints des derniers jours sur disquettes, avant de créer le site Ancestry.com. En 2013, Ancestry annonce l'acquisition de Find a Grave. En août 2020, Ancestry est acquis par Blackstone pour 4,7 milliards de dollars.
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
