Cortex cérébralLe cortex cérébral (ou écorce cérébrale), d'origine prosencéphalique, est la substance grise périphérique des hémisphères cérébraux. Il se compose de trois couches (pour l'archi- et le paléocortex) à six couches (pour le néocortex) renfermant différentes classes de neurones, d'interneurones et de cellules gliales. Le cortex peut être segmenté en différentes aires selon des critères cytoarchitectoniques (nombre de couches, type de neurones), de leur connexions, notamment avec le thalamus, et de leur fonction.
Colonne corticalevignette|Reconstruction 3D de cinq colonnes corticales dans le cortex vibratoire du rat Une colonne corticale est un groupe de neurones situés dans le cortex cérébral dont les champs de réception sont identiques. D’ailleurs, si on introduit une microélectrode perpendiculairement à travers les différentes couches du cortex visuel, on ne rencontrera par exemple que des neurones qui ont la même préférence d’orientation, qu’ils aient des champs récepteurs simples ou complexes. Il s'agit dans cet exemple d'une colonne d'orientation.
Cardiopathie congénitaleLes cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Cerveau humainLe 'cerveau humain' a la même structure générale que le cerveau des autres mammifères, mais il est celui dont la taille relative par rapport au reste du corps est devenue la plus grande au cours de l'évolution. Si la baleine bleue a le cerveau le plus lourd avec contre environ pour celui de l'homme, le coefficient d'encéphalisation humain est le plus élevé et est sept fois supérieur à celui de la moyenne des mammifères.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Acquired brain injuryAcquired brain injury (ABI) is brain damage caused by events after birth, rather than as part of a genetic or congenital disorder such as fetal alcohol syndrome, perinatal illness or perinatal hypoxia. ABI can result in cognitive, physical, emotional, or behavioural impairments that lead to permanent or temporary changes in functioning. These impairments result from either traumatic brain injury (e.g. physical trauma due to accidents, assaults, neurosurgery, head injury etc.
Syndrome de délétion 22q11.2Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge ( ()), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas.
Cerveauvignette|Cerveau d'un chimpanzé. Le cerveau est le principal organe du système nerveux des animaux bilatériens. Ce terme tient du langage courant (non scientifique) et chez les chordés, comme les humains, il peut désigner l'encéphale, ou uniquement une partie de l'encéphale, le prosencéphale (télencéphale + diencéphale), voire seulement le télencéphale. Néanmoins, dans cet article, le terme « cerveau » prend son sens le plus large. Le cerveau des chordés est situé dans la tête, protégé par le crâne chez les craniés, et son volume varie grandement d'une espèce à l'autre.
Sillon (neuroanatomie)En neuroanatomie, un sillon ou sulcus en latin scientifique (pl. sulci) est une dépression linéaire de la surface du cortex. Les dépressions les plus importantes sont aussi appelées des scissures. Les sillons qui apparaissent les premiers lors du développement embryonnaire formeront les sillons primaires ou scissures. Ils sont faciles à identifier chez tous les individus et servent à définir les frontières entre les lobes cérébraux (lobes frontal/pariétal, frontal/temporal).
Circonvolution cérébraleUne circonvolution cérébrale ou gyrus est un ensemble de replis sinueux du cortex cérébral, délimités par des sillons plus profonds ou constants qui marquent, chez les mammifères, la surface du cerveau. Le terme scientifique gyrus vient du latin gyrus « cercle », venant lui-même du grec γυ̃ρος « cercle ». Le pluriel du terme latin est gyri mais la forme plurielle gyrus en français est très courante et légitime dans la mesure où le terme n'est plus considéré comme du latin scientifique mais est inclus dans le lexique français.
Lésion cérébraleUne lésion cérébrale est une lésion qui touche le cerveau. En général, il s'agit d'une destruction plus ou moins étendue du tissu nerveux entraînant un déficit dans la perception, la cognition, la sensibilité ou la motricité en fonction du rôle que jouait la région atteinte dans l'architecture neurocognitive. Cette lésion peut être de nature diverse : ischémique, hémorragique, compressive par un processus extensif de type tumoral ou un hématome.
Valvulopathie cardiaqueLe terme valvulopathie cardiaque (littéralement, maladie des valves cardiaques) désigne divers dysfonctionnements des valves cardiaques. Ce sont des maladies fréquentes dont les causes se sont modifiées avec l'amélioration des conditions sanitaires. Toutes les valves cardiaques peuvent être touchées, mais les valves aortique et mitrale sont les plus fréquemment atteintes. L'échographie cardiaque couplée au doppler est actuellement l'examen-clé du bilan d'une valvulopathie.
Quotient d'encéphalisationLe quotient d'encéphalisation (QE), le niveau d'encéphalisation (NE) ou simplement l'encéphalisation est une mesure relative de la taille du cerveau qui est définie comme le rapport entre la masse cérébrale observée et la masse cérébrale prédite pour un animal d'une taille donnée, basée sur une régression non linéaire sur une plage d'espèces de référence. Il a été utilisé comme indicateur de l'intelligence et donc comme un moyen possible de comparer les intelligences de différentes espèces.
NeurodéveloppementLe neurodéveloppement (ou développement neural) désigne la mise en place du système nerveux au cours de l'embryogenèse et aux stades suivant de l'ontogenèse d'un organisme animal. Son étude repose sur une approche combinant neurosciences et biologie du développement afin d'en décrire les mécanismes moléculaires et cellulaires. La neurogenèse est le mécanisme central du neurodéveloppement.
Traumatisme crânienLa notion de traumatisme crânien, ou traumatisme cranio-cérébral (TCC), couvre les traumatismes du neurocrâne (partie haute du crâne contenant le cerveau) et du cerveau. Les manifestations cliniques dépendent de l'importance de l'impact et des facteurs associés (âge, pathologies préexistantes autres, traumatismes associés). Par la situation anatomique de la tête, le traumatisme crânien est souvent associé à des traumatismes du rachis cervical (entorses, luxations, fractures), du visage (contusions, plaies, fractures maxillo-faciales) et oculaires.
NéocortexLe néocortex (ou néopallium, ou encore isocortex) est une zone du cerveau des mammifères qui correspond à la couche externe des hémisphères cérébraux. Il fait partie du cortex cérébral (comprenant également l'archicortex et le paléocortex, membres du système limbique). Il est lui-même constitué de six couches distinctes, numérotées de I à VI (VI étant la plus profonde et I la plus externe). Il est impliqué dans les fonctions cognitives dites supérieures comme les perceptions sensorielles, les commandes motrices volontaires, le raisonnement spatial, la conscience ou encore le langage.
Elective genetic and genomic testingElective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
