Maladie de HuntingtonLa maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de . Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre .
Substance amyloïdedroite|vignette| Micrographie montrant des dépôts de substance amyloïde (en rose) dans l'intestin grêle. La substance amyloïde est un agrégat de protéines qui se plient sous une forme permettant à de nombreuses copies de cette protéine de s'agglutiner les unes aux autres et de constituer ainsi des fibrilles. Dans le corps humain, la substance amyloïde est liée au développement de diverses maladies.
Transfert horizontal de gènesvignette|alt=Il s'agit d'une image représentant l'arbre de la vie à 3 domaines. Des croisements entre branches de cet arbre (qui est donc en fait un réseau) indique que la transmission de matériel génétique n'est pas seulement verticale, au long de la descendance, mais que certains évènements horizontaux, entre individus, existent.|Arbre phylogénétique à trois domaines montrant les possibles transferts horizontaux, notamment ceux postulés par la théorie endosymbiotique.
HuntingtineLa huntingtine est une protéine essentielle au fonctionnement normal du corps humain. Le gène de la protéine (appelé huntingtin gene, HTT gene ou HD gene (pour Huntington disease gene) est retrouvé sur le chromosome 4 humain en position 4p16.3. Aucune similarité avec une autre séquence de protéine n’a été trouvée. Elle comprend et a un poids d’environ 350 kDa. Dans sa partie N-terminale, le nombre de glutamines peut varier de 6 à 36 pour une protéine qui aura encore des fonctions normales.
Polyglutamine tractA polyglutamine tract or polyQ tract is a portion of a protein consisting of a sequence of several glutamine units. A tract typically consists of about 10 to a few hundred such units. A multitude of genes, in various eukaryotic species (including humans), contain a number of repetitions of the nucleotide triplet CAG or CAA. When the gene is translated into a protein, each of these triplets gives rise to a glutamine unit, resulting in a polyglutamine tract.
InactivateurUn inactivateur (en anglais silencer) est une région d'ADN (séquence régulatrice) qui peut fixer des protéines pour diminuer la transcription de gène. Un gène peut posséder plusieurs amplificateurs. Ils sont généralement situés à assez loin du gène (jusqu'à nucléotides). Ou encore le gène et l'amplificateur ne sont pas forcément proches l'un de l'autre et peuvent même être sur deux chromosomes différents mais par contre le repliement de l'ADN dans le noyau leur permet une proximité physique.
Inclusion bodiesInclusion bodies are aggregates of specific types of protein found in neurons, a number of tissue cells including red blood cells, bacteria, viruses, and plants. Inclusion bodies of aggregations of multiple proteins are also found in muscle cells affected by inclusion body myositis and hereditary inclusion body myopathy. Inclusion bodies in neurons may be accumulated in the cytoplasm or nucleus, and are associated with many neurodegenerative diseases.
Protein phosphorylationProtein phosphorylation is a reversible post-translational modification of proteins in which an amino acid residue is phosphorylated by a protein kinase by the addition of a covalently bound phosphate group. Phosphorylation alters the structural conformation of a protein, causing it to become either activated or deactivated, or otherwise modifying its function. Approximately 13000 human proteins have sites that are phosphorylated. The reverse reaction of phosphorylation is called dephosphorylation, and is catalyzed by protein phosphatases.
Agrégation des protéinesL'agrégation des protéines (ou agrégation/agglomération protéique) est un phénomène biologique dans lequel les protéines mal repliées s'agrègent (c'est-à-dire qu'elles s'accumulent et se groupent entre elles), de façon intra- comme extra-cellulaire. Ces agrégats de protéines sont souvent corrélés avec des maladies. De fait, les agrégats de protéines ont été impliqués dans une grande variété de maladies qu'on a appelées amyloïdoses, parmi lesquelles on retrouve la SLA, les maladies d'Alzheimer et de Parkinson, ou encore les maladies à prions.
ProtéinopathieEn médecine, les protéinopathies font référence à une classe de maladies dans lesquelles certaines protéines deviennent structurellement anormales et perturbent ainsi la fonction des cellules, des tissus et des organes du corps. Souvent, les protéines ne parviennent pas à se replier dans leur configuration normale ; dans cet état mal replié, les protéines peuvent devenir toxiques (en acquérant de nouvelles fonctions indésirées par mutation) ou perdre leur fonction normale.
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
Modification post-traductionnelleUne modification post-traductionnelle est une modification chimique d'une protéine, réalisée le plus souvent par une enzyme, après sa synthèse ou au cours de sa vie dans la cellule. Généralement cette modification entraîne un changement de la fonction de la protéine considérée, que ce soit au niveau de son action, de sa demi-vie, ou de sa localisation cellulaire.
Basal ganglia diseaseBasal ganglia disease is a group of physical problems that occur when the group of nuclei in the brain known as the basal ganglia fail to properly suppress unwanted movements or to properly prime upper motor neuron circuits to initiate motor function. Research indicates that increased output of the basal ganglia inhibits thalamocortical projection neurons. Proper activation or deactivation of these neurons is an integral component for proper movement.
Domaine protéiqueredresse=1.15|vignette|Exemples de structures de protéines organisées en domaines distincts. Le domaine de couleur brique, appelé domaine PH, est commun aux deux protéines,. Sa fonction est de fixer le phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PIP3) Un domaine protéique est une partie d'une protéine capable d'adopter une structure de manière autonome ou partiellement autonome du reste de la molécule. C'est un élément modulaire de la structure des protéines qui peuvent ainsi être composées de l'assemblage de plusieurs de ces domaines.
OligomèreUn oligomère est une molécule constituée d'un petit nombre (généralement inférieur à dix) d'éléments identiques ou très semblables (pour un grand nombre on parle de polymère). En biochimie, le terme oligomère est utilisé pour des fragments d'ADN courts. On peut aussi l'utiliser pour qualifier un complexe protéinique composé de deux sous-ensembles (un sous-ensemble étant une chaîne polypeptidique) ou plus. Dans ce cas, un oligomère constitué de différents types de polypeptides est appelé hétéro-oligomère.
Ataxie spinocérébelleuseLes ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences.
FibrilleLes fibrilles définissent deux objets différents, l'un en astronomie, l'autre en biologie En biologie, les fibrilles sont des éléments filiformes (petite fibre ou petit filament fin). Ce terme est utilisé pour décrire des structures formées par certaines protéines, souvent dites "fibrillaires". La protéine souvent décrite dans ce contexte est le collagène. Il existe plusieurs types de collagènes dont certains forment des fibres, donc fibrillaires, et d'autre qui n'en forment pas.
DémenceLa démence (du latin dementia signifiant « folie ») ou trouble neurocognitif majeur est une sérieuse perte ou réduction des capacités cognitives suffisamment importante pour retentir sur la vie d'un individu et entraîner une perte d'autonomie. Les fonctions cérébrales particulièrement atteintes peuvent être la mémoire, l'attention, et le langage. Elle peut être temporaire, à la suite d'une lésion cérébrale majeure ou d'un déclin psychologique à long terme.
