Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Reference genomeA reference genome (also known as a reference assembly) is a digital nucleic acid sequence database, assembled by scientists as a representative example of the set of genes in one idealized individual organism of a species. As they are assembled from the sequencing of DNA from a number of individual donors, reference genomes do not accurately represent the set of genes of any single individual organism. Instead a reference provides a haploid mosaic of different DNA sequences from each donor.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Récepteur olfactifvignette|redresse=1.5|Mécanismes de transduction des signaux odorants au niveau de la membrane des neurones récepteurs olfactifs. La liaison d'une molécule odorante à un récepteur olfactif (vert) modifie sa structure et active une protéine G (G). Celle-ci active à son tour l'adénylate cyclase (AC) augmentant la concentration d'AMPc intracellulaire qui, en se liant à des canaux ioniques, induit une dépolarisation du neurone récepteur olfactif.
Human variabilityHuman variability, or human variation, is the range of possible values for any characteristic, physical or mental, of human beings. Frequently debated areas of variability include cognitive ability, personality, physical appearance (body shape, skin color, etc.) and immunology. Variability is partly heritable and partly acquired (nature vs. nurture debate). As the human species exhibits sexual dimorphism, many traits show significant variation not just between populations but also between the sexes.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Puce à ADNthumb|upright=1.2|Principe d'utilisation de la puce à ADN. Une puce à ADN est un ensemble de molécules d'ADN fixées en rangées ordonnées sur une petite surface qui peut être du verre, du silicium ou du plastique. Cette biotechnologie récente permet d'analyser le niveau d'expression des gènes (transcrits) dans une cellule, un tissu, un organe, un organisme ou encore un mélange complexe, à un moment donné et dans un état donné par rapport à un échantillon de référence.
Nucleotide diversityNucleotide diversity is a concept in molecular genetics which is used to measure the degree of polymorphism within a population. One commonly used measure of nucleotide diversity was first introduced by Nei and Li in 1979. This measure is defined as the average number of nucleotide differences per site between two DNA sequences in all possible pairs in the sample population, and is denoted by .
MicroarrayA microarray is a multiplex lab-on-a-chip. Its purpose is to simultaneously detect the expression of thousands of biological interactions. It is a two-dimensional array on a solid substrate—usually a glass slide or silicon thin-film cell—that assays (tests) large amounts of biological material using high-throughput screening miniaturized, multiplexed and parallel processing and detection methods. The concept and methodology of microarrays was first introduced and illustrated in antibody microarrays (also referred to as antibody matrix) by Tse Wen Chang in 1983 in a scientific publication and a series of patents.
Diversité génétiquevignette|Dans la seconde édition de son la publiée en 1845, Darwin décrit l'extrême diversité des becs des pinsons des Galápagos, reliée au régime alimentaire de ces oiseaux, et émet l'hypothèse qu'il s'agit de différentes variétés d'une même espèce de pinsons, une espèce souche venue du continent. La diversité génétique désigne le degré de variétés des gènes au sein d'une même espèce, correspondant au nombre total de caractéristiques génétiques dans la constitution génétique de l'espèce (voire de la sous-espèce).
AllèleUn allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe. Il existe généralement quelques allèles pour chaque gène, mais certains gènes (par exemple ceux du CMH) possèdent plusieurs dizaines d'allèles. Les allèles d'une paire de chromosomes homologues peuvent être identiques, c'est l'homozygotie, ou différents, c'est l'hétérozygotie. C'est ainsi qu'au sein d'une même espèce, le génome d'un individu est différent de celui d'un autre individu, c'est le polymorphisme génétique.
Liaison génétiqueLa liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins. Une liaison génétique se distingue d'une liaison physique : deux gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont physiquement liés, mais peuvent être génétiquement indépendants, on dit alors qu'ils sont syntènes.
Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Microarray analysis techniquesMicroarray analysis techniques are used in interpreting the data generated from experiments on DNA (Gene chip analysis), RNA, and protein microarrays, which allow researchers to investigate the expression state of a large number of genes - in many cases, an organism's entire genome - in a single experiment. Such experiments can generate very large amounts of data, allowing researchers to assess the overall state of a cell or organism. Data in such large quantities is difficult - if not impossible - to analyze without the help of computer programs.
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
Déséquilibre de liaisonvignette|Within a family, linkage occurs when two genetic markers (points on a chromosome) remain linked on a chromosome rather than being broken apart by recombination events during meiosis, shown as red lines. In a population, contiguous stretches of founder chromosomes from the initial generation are sequentially reduced in size by recombination events. Over time, a pair of markers or points on a chromosome in the population move from linkage disequilibrium to linkage equilibrium, as recombination events eventually occur between every possible point on the chromosome.
OdeurUne odeur est le résultat, perçu par le sens de l’odorat, de l’émanation des corps volatils contenus dans certaines substances comme les molécules souvent qualifiées de molécules odorantes ou de parfum, ou de fragrance dans le cas des fleurs. Les aérosols (particules solides ou liquides) dégagent aussi une odeur (vapeur, fumée). Les molécules odorantes sont caractérisées par leur composition chimique. Le/les composés organiques : alcool, acide, aldéhyde, cétone, composé aromatique La longueur : nombre de carbones constitutifs de la chaîne principale.
Olfactionvignette| L'odorat des canidés est réputé être l'un des meilleurs parmi les mammifères. C'est une des raisons qui expliquent qu'ils ont été très utilisés comme chien de chasse, de garde ou de sauveteur. L'olfaction ou l'odorat est le sens qui permet d'analyser les substances chimiques volatiles (odeurs) présentes dans l’air.
Projet de séquençage de génomeLes projets de séquençage de génome sont des projets scientifiques qui ont pour but d'obtenir les séquences complètes des génomes de différents organismes: bactéries, plantes, champignons, animaux, et humain. Ce travail nécessite la séquence de l'ADN de chacun des chromosomes de l'espèce. Pour une bactérie, il n'y a qu'un chromosome à séquencer. Pour l'espèce humaine, qui possède 22 paires de chromosomes et 2 chromosomes sexuels (X et Y), il y a 24 chromosomes à séquencer. Le projet génome humain est abouti depuis 2003.
