Bêta-caténineLa bêta-caténine (β-caténine) est une protéine dont le gène est CTNNB1. Elle a un rôle dans l'adhésion cellulaire, la signalisation cellulaire et la transcription des gènes. Elle comprend une partie centrale faite de motifs répétées d'acides aminés, une partie C terminale constituant une hélice alpha et une partie N terminale. Elle agit comme coactivateur transcriptionnel dans la voie Wnt.
Cardiopathie congénitaleLes cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
Wnt (protéines)Wnt est une famille de glycoprotéines intervenant dans l'embryogenèse et le cancer. Le nom Wnt (prononcez « winnt ») est la réunion de Wg (, en français « sans aile ») et Int (, en français « site d'intégration »). Le gène wingless a été identifié en premier lieu en tant que gène impliqué dans la morphogenèse chez la mouche du vinaigre Drosophila melanogaster. Wnt est une famille de glycoprotéines riches en cystéines d'environ 350 acides aminés sécrétées dans le milieu extracellulaire, jouant un rôle important chez tous les animaux dans l'embryogenèse et l'homéostasie des tissus adultes (de ce fait son dérèglement peut conduire à des cancers).
Adenomatous polyposis coliAdenomatous polyposis coli (APC) also known as deleted in polyposis 2.5 (DP2.5) is a protein that in humans is encoded by the APC gene. The APC protein is a negative regulator that controls beta-catenin concentrations and interacts with E-cadherin, which are involved in cell adhesion. Mutations in the APC gene may result in colorectal cancer and desmoid tumors. APC is classified as a tumor suppressor gene. Tumor suppressor genes prevent the uncontrolled growth of cells that may result in cancerous tumors.
Communication interauriculairethumb|Cœur normal La communication interauriculaire (CIA) (en anglais, atrial septal defect : ASD) ou inter-atriale est une malformation cardiaque congénitale fréquente. Elle correspond à la persistance d'une déhiscence dans le septum interauriculaire (cloison qui sépare les deux oreillettes), normalement hermétique après la naissance. Cette communication anormale est responsable de l'apparition d'un shunt gauche-droit: une partie du sang revenant des poumons dans l'oreillette gauche regagne directement les poumons (via la CIA et l'oreillette droite) en court-circuitant la grande circulation.
CœurLe cœur est un organe musculaire creux qui assure la circulation sanguine en pompant le sang vers les vaisseaux sanguins et les cavités du corps à travers des contractions rythmiques. L'adjectif cardiaque veut dire « qui a un rapport avec le cœur » ; il vient du grec kardia (καρδία) « cœur » , et de la racine indo-européenne ḱḗr (« entrailles »). Fichier:Heart left ventricular outflow track.jpg|Coupe frontale du ventricule gauche du cœur humain. Fichier:Le Cœur Humaine avec des Annotations.
Communication interventriculaireLa (en abrégé CIV) est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente avant la CIA : elle représenterait près de 33 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'humain. Dans le cœur normal, la cloison qui sépare les ventricules droit et gauche, dénommée « septum interventriculaire », est totalement hermétique. Une CIV correspond à la présence d'un orifice plus ou moins large dans cette cloison, permettant le passage direct du sang d'un ventricule à l'autre.
Acyanotic heart defectAn acyanotic heart defect, is a class of congenital heart defects. In these, blood is shunted (flows) from the left side of the heart to the right side of the heart, most often due to a structural defect (hole) in the interventricular septum. People often retain normal levels of oxyhemoglobin saturation in systemic circulation. This term is outdated, because a person with an acyanotic heart defect may show cyanosis (turn blue due to insufficient oxygen in the blood).
Canal atrioventriculaireLe canal atrioventriculaire (CAV) est une malformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum interventriculaire, les valves mitrale et tricuspide. Les valves mitrale et tricuspide sont remplacées par une seule valve, il manque la partie supérieure du septum interventriculaire et la partie inférieure du septum inter-auriculaire. Cette anomalie est un trouble de développement de la crux cordis. Cette pathologie représenterait 4 % des cardiopathies congénitales soit deux C.
Cardiopathies congénitales cyanotiquesUne cardiopathie congénitale cyanotique est une cardiopathie congénitale qui survient lorsque le sang désoxygéné ne passe pas par les poumons et entre directement dans la circulation systémique ou qu'un mélange de sang oxygéné et non oxygéné pénètre dans la circulation systémique. Elle est causée par des défauts structurels du cœur (c.-à-d.: shunt du ventricule droit vers le gauche, shunt bi-directionnel, malposition des grandes artères) ou par tout état qui augmente la résistance vasculaire pulmonaire.
ParacrineEn biologie cellulaire, la communication paracrine est un mode de signalisation cellulaire impliquant des messagers chimiques qui agissent dans le voisinage de la cellule qui les a synthétisés. C'est par exemple le cas d'un neurone entérique libérant un peptide, la cholécystokinine, à proximité de la membrane plasmique d'une cellule intestinale (entérocyte) ; ce peptide peut interagir avec un récepteur spécifique sur cette membrane pour générer un signal intracellulaire tel que l'inhibition du transport actif de glucose par la cellule.
VertébrésLes Vertébrés (Vertebrata) forment un sous-embranchement très diversifié d'animaux chordés appartennant au clade des Olfactoriens et ayant pour particularité principale de posséder un squelette interne composé d'un crâne ainsi que d'une colonne vertébrale. Ils représentent l'écrasante majorité de l'embranchement des Chordés, avec près de 70 000 espèces décrites actuellement. On inclut aujourd'hui les Myxines (des poissons sans mâchoire) bien qu'elles n'aient pas de véritable colonne.
Maladie congénitaleUne maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.
Gnathostomata (Vertebrata)Les Gnathostomes (Gnathostomata), aussi connus sous le nom de vertébrés à mâchoires, sont un infra-embranchement d'animaux vertébrés dont la particularité principale est la présence de mâchoires. Il s'agit du groupe le plus diversifié parmi les chordés ; il représente 99 % des vertébrés, avec près de 60 000 espèces. La mâchoire de ces animaux est une partie du splanchnocrâne, sa partie supérieure bilatérale est constituée des cartilages ptérygopalatocarrés et la partie inférieure bilatérale (mandibule) des cartilages de Meckel.
AgnathaLes Agnathes (Agnatha du grec a, sans et γνάθος / gnathos mâchoire) forment un infra-embranchement d'animaux vertébrés dépourvus de mâchoire. Du fait qu'il regroupe des animaux comme les myxines, qui n'étaient pas considérées comme des vertébrés, et les lamproies (vertébrés basaux), ils ont longtemps été considérés comme un groupe paraphylétique. Mais les dernières études génétiques confirment que les lamproies sont plus proches des myxines que des gnathostomes (les vertébrés à mâchoire) et que les myxines seraient des vertébrés qui ont perdu des caractères ancestraux.
Valvulopathie cardiaqueLe terme valvulopathie cardiaque (littéralement, maladie des valves cardiaques) désigne divers dysfonctionnements des valves cardiaques. Ce sont des maladies fréquentes dont les causes se sont modifiées avec l'amélioration des conditions sanitaires. Toutes les valves cardiaques peuvent être touchées, mais les valves aortique et mitrale sont les plus fréquemment atteintes. L'échographie cardiaque couplée au doppler est actuellement l'examen-clé du bilan d'une valvulopathie.
CardiologieLa cardiologie (du grec , « cœur » et , « parole, discours, sujet d'entretien ») est une branche de la médecine qui traite des troubles du cœur ainsi que de certaines parties du système circulatoire. Le domaine comprend le diagnostic médical et le traitement des malformations cardiaques congénitales, des maladies coronariennes, de l'insuffisance cardiaque, des cardiopathies valvulaires et de l'électrophysiologie. Les médecins spécialisés dans ce domaine de la médecine sont appelés cardiologues.
Sténose et atrésie pulmonaireLe terme sténose et atrésie pulmonaire est employé pour désigner les anomalies congénitales du cœur en rapport avec un rétrécissement de la voie d'éjection du ventricule droit du cœur. Le terme atrésie désignant une absence totale de communication entre le ventricule droit et l'artère pulmonaire. L'origine de cette pathologie est soit une fusion des trois valves de la sigmoïde pulmonaire, une hypoplasie de la voie d'éjection ventriculaire et/ou de l'artère pulmonaire ou une dysplasie de la sigmoïde pulmonaire.
EmbryogenèseL'embryogenèse est le processus de formation d'un organisme pluricellulaire, végétal ou animal, de la cellule œuf issue de la rencontre des gamètes parentaux à un être vivant autonome. Chez les animaux triploblastiques, l'embryogenèse se décompose en différentes phases : la segmentation : À ce premier stade (première semaine de développement), le zygote (ou œuf) se divise par mitoses successives en commençant par 2, puis 4 cellules, en passant par le stade de morula jusqu'à atteindre le stade de blastocyste.
Biochemical cascadeA biochemical cascade, also known as a signaling cascade or signaling pathway, is a series of chemical reactions that occur within a biological cell when initiated by a stimulus. This stimulus, known as a first messenger, acts on a receptor that is transduced to the cell interior through second messengers which amplify the signal and transfer it to effector molecules, causing the cell to respond to the initial stimulus. Most biochemical cascades are series of events, in which one event triggers the next, in a linear fashion.
