Dystrophie musculaireLes dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires.
Maladie de Charcot-Marie-ToothLes maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur en France. Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave. Décrite en 1886 par le neurologue français Jean-Martin Charcot et son étudiant Pierre Marie, puis par le neurologue britannique , la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental.
Maladie neuromusculaireUne maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice : jonction neuromusculaire ; fibre nerveuse motrice dans le système nerveux périphérique ; corps cellulaire du motoneurone spinal dans la corne antérieure de la moelle épinière.
Myopathie de DuchenneLa myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité.
Dystrophie musculaire des ceinturesLa dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Neuromuscular medicineNeuromuscular medicine is a subspecialty of neurology and physiatry that focuses the diagnosis and management of neuromuscular diseases. The field encompasses issues related to both diagnosis and management of these conditions, including rehabilitation interventions to optimize the quality of life of individuals with these conditions. This field encompasses disorders that impact both adults and children and which can be inherited or acquired, typically from an autoimmune disease.
OrthoticsOrthotics (Ορθός) is a medical specialty that focuses on the design and application of orthoses, or braces. An is "an externally applied device used to influence the structural and functional characteristics of the neuromuscular and skeletal systems." Orthotists are professionals who specialize in designing these braces. Orthotic devices are classified into four areas of the body according to the international classification system (ICS): orthotics of the lower extremities, orthotics of the upper extremities, orthotics for the trunk, and orthotics for the head.
Assisted livingAn assisted living residence or assisted living facility (ALF) is a housing facility for people with disabilities or for adults who cannot or who choose not to live independently. The term is popular in the United States, but the setting is similar to a retirement home, in the sense that facilities provide a group living environment and typically cater to an older adult population. There is also Caribbean assisted living, which offers a similar service in a resort-like environment (somewhat like assisted vacationing).
Activités de la vie quotidienneLes activités de la vie quotidienne ou AVQ, activités journalières, ou encore activités élémentaires (en anglais, activities of daily living ou ADL) représentent, dans le milieu de la santé, les activités nécessaires pour prendre soin de son propre corps. Ces activités sont nécessaires à la survie, au bien-être et à la participation sociale. Les activités de base de la vie quotidienne comportent par exemple : se nourrir, se laver, aller aux toilettes (contrôle du rectum et de la vessie), s'habiller, prendre soin de son apparence.
Traumatisme médullaireUn traumatisme médullaire ou traumatisme de la moelle épinière (ou moelle spinale) met en jeu le pronostic vital immédiat ou retardé. Il est à l'origine de troubles moteurs et sensitifs, et de troubles des fonctions neuro-végétatives. La médicalisation systématique et les progrès de la prise en charge pré-hospitalière ont permis d'améliorer considérablement la survie de ces blessés. L'évolution des connaissances, notamment dans la physiopathologie des lésions cellulaires, fait proposer régulièrement de nouvelles attitudes thérapeutiques, parfois controversées.
Articulation (anatomie)vignette|upright=1.5|Schéma d'un articulation synoviale Une articulation, en anatomie, est une zone de jonction entre deux extrémités osseuses, ou entre un os et une dent. Une articulation (ou une jointure) est plus ou moins mobile selon sa constitution, sa forme, et la nature des éléments environnants. L’arthrologie, ou la syndesmologie, est la partie de l’anatomie qui traite des articulations. Squelette_humain Deux classifications, morphologique et fonctionnelle, coexistent pour les articulations, et ne se recouvrent pas complètement.
Automatic transmissionAn automatic transmission (sometimes abbreviated AT) is a multi-speed transmission used in motor vehicles that does not require any input from the driver to change forward gears under normal driving conditions. The most common type of automatic transmission is the hydraulic automatic, which uses a planetary gearset, hydraulic controls, and a torque converter. Other types of automatic transmissions include continuously variable transmissions (CVT), automated manual transmissions (AMT), and dual-clutch transmissions (DCT).
Plaque motriceLa plaque motrice est une zone spécialisée de la membrane des cellules musculaires squelettiques comprenant des récepteurs cholinergiques. Elle fait partie de la jonction neuromusculaire et permet la réception de l’acétylcholine, neurotransmetteur libéré par le motoneurone dans la fente synaptique. À l'entrée d'un muscle, le motoneurone se ramifie et forme une terminaison axonale accolée à la fibre musculaire qu'il innerve. La terminaison axonale et la plaque motrice constituent ensemble la jonction neuromusculaire.
Spinal cord injury researchSpinal cord injury research seeks new ways to cure or treat spinal cord injury in order to lessen the debilitating effects of the injury in the short or long term. There is no cure for SCI, and current treatments are mostly focused on spinal cord injury rehabilitation and management of the secondary effects of the condition. Two major areas of research include neuroprotection, ways to prevent damage to cells caused by biological processes that take place in the body after the injury, and neuroregeneration, regrowing or replacing damaged neural circuits.
Anatomical terms of motionMotion, the process of movement, is described using specific anatomical terms. Motion includes movement of organs, joints, limbs, and specific sections of the body. The terminology used describes this motion according to its direction relative to the anatomical position of the body parts involved. Anatomists and others use a unified set of terms to describe most of the movements, although other, more specialized terms are necessary for describing unique movements such as those of the hands, feet, and eyes.
Dystrophie musculaire de BeckerLa dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine .
GenouLe genou est le segment du membre inférieur situé entre la cuisse et la jambe. Il enferme l'articulation du genou. Sa partie antérieure est occupée par la patella palpable sous la peau. Sa partie postérieure correspond à la fosse poplitée. Le genou a pour limite supérieure la ligne circulaire qui passe à deux travers de doigt au dessus de la patella. Sa limite inférieure est la ligne circulaire passant par l'extrémité inférieure de la tubérosité du tibia.
PoulieUne poulie est une machine simple, c'est-à-dire un dispositif de mécanique élémentaire. Elle est constituée d'une pièce en forme de roue servant à la transmission du mouvement. La poulie est utilisée avec une courroie, une corde, une chaîne ou un câble et la forme de la jante étant adaptée aux cas d'utilisation. On donne parfois (en voile) le nom de poulie à une moufle contenant une poulie à gorge, laquelle prend le nom de réa, la chape (la partie fixe) composée de deux joues est parfois équipée d'un anneau métallique destiné à frapper un cordage, le ringot.
Assistive technologyAssistive technology (AT) is a term for assistive, adaptive, and rehabilitative devices for people with disabilities and the elderly. Disabled people often have difficulty performing activities of daily living (ADLs) independently, or even with assistance. ADLs are self-care activities that include toileting, mobility (ambulation), eating, bathing, dressing, grooming, and personal device care. Assistive technology can ameliorate the effects of disabilities that limit the ability to perform ADLs.
Dystrophie facio-scapulo-huméraleLa dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (facio), les épaules (scapulo) et les bras (humérale). C'est une maladie rare. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine. Myopathie facio-scapulo-humérale Myopathie ou dystrophie FSH FSHD en anglais Myopathie de Landouzy-Dejerine La prévalence varie de 1 à suivant les sources. Une étude récente la chiffre à , ce qui en ferait la plus fréquente des maladies neuromusculaires.
