Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Sélection naturellevignette|Selon les principes de la sélection naturelle de Darwin, les pinsons des Galápagos sont issus d'une espèce souche venue du continent. La sélection s'est traduite par une spécialisation de la taille de leur bec en liaison avec leur régime alimentaire (seconde édition de son la publiée en 1845). En biologie, la est l'un des mécanismes moteurs de l'évolution des espèces qui explique le succès reproductif différentiel entre des individus d'une même espèce et le succès différentiel des gènes présents dans une population.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Histoire évolutive de la lignée humainevignette|redresse=1.7|L'évolution buissonnante des Homininés depuis 10 Ma L'histoire évolutive de la lignée humaine (Hominina) est le processus évolutif conduisant à l'apparition du genre Homo, puis à celle dHomo sapiens (l'Homme actuel). L'histoire évolutive des primates conduit à l'apparition de la famille des hominidés (grands singes), qui aurait divergé de celle des hylobatidés (gibbons) il y a quelque 20 millions d'années (Ma).
MutationnismeLe Mutationnisme est une théorie de biologie évolutive, qui existait avant les travaux de Charles Darwin, et survit pendant plusieurs décennies comme alternative à sa théorie de l'évolution, dans une phase de l'histoire de la biologie connue sous le nom d'éclipse du darwinisme. Le mutationnisme prévoit que l'évolution n'est pas continue, elle se fait par sauts importants, qui peuvent, en une seule génération, donner naissance à de nouveaux traits ou même à de nouvelles espèces.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Liaison génétiqueLa liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins. Une liaison génétique se distingue d'une liaison physique : deux gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont physiquement liés, mais peuvent être génétiquement indépendants, on dit alors qu'ils sont syntènes.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Évolution moléculaireL'évolution moléculaire ou évolution du génome correspond à l'ensemble des modifications d ́un génome au cours de générations successives au sein d'une population. C'est le moteur de l'évolution des espèces. L ́étude de l ́évolution moléculaire des génomes tente d'expliquer les changements biologiques au niveau moléculaire et cellulaire. Ceci met en jeu plusieurs disciplines telles que la biologie moléculaire, la génétique, la génomique et la bio-informatique.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Sélection négative (sélection naturelle)Dans la sélection naturelle, la sélection négative ou la sélection purifiante est l'élimination sélective des allèles délétères. Cela peut stabiliser la sélection par la purge des polymorphismes génétiques délétères qui résultent de mutations aléatoires. La purge des allèles délétères peut être réalisée au niveau de la génétique des populations, ne nécessitant pas plus d'une seule mutation ponctuelle comme l'unité de sélection.
Coloration evidence for natural selectionAnimal coloration provided important early evidence for evolution by natural selection, at a time when little direct evidence was available. Three major functions of coloration were discovered in the second half of the 19th century, and subsequently used as evidence of selection: camouflage (protective coloration); mimicry, both Batesian and Müllerian; and aposematism. Charles Darwin's On the Origin of Species was published in 1859, arguing from circumstantial evidence that selection by human breeders could produce change, and that since there was clearly a struggle for existence, that natural selection must be taking place.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Human evolutionary geneticsHuman evolutionary genetics studies how one human genome differs from another human genome, the evolutionary past that gave rise to the human genome, and its current effects. Differences between genomes have anthropological, medical, historical and forensic implications and applications. Genetic data can provide important insights into human evolution. Biologists classify humans, along with only a few other species, as great apes (species in the family Hominidae).
Disruptive selectionDisruptive selection, also called diversifying selection, describes changes in population genetics in which extreme values for a trait are favored over intermediate values. In this case, the variance of the trait increases and the population is divided into two distinct groups. In this more individuals acquire peripheral character value at both ends of the distribution curve. Natural selection is known to be one of the most important biological processes behind evolution.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Adaptation and Natural SelectionAdaptation and Natural Selection: A Critique of Some Current Evolutionary Thought is a 1966 book by the American evolutionary biologist George C. Williams. Williams, in what is now considered a classic by evolutionary biologists, outlines a gene-centered view of evolution, disputes notions of evolutionary progress, and criticizes contemporary models of group selection, including the theories of Alfred Emerson, A. H. Sturtevant, and to a smaller extent, the work of V. C. Wynne-Edwards.
Sélection fréquence-dépendanteLa sélection fréquence-dépendante est un mécanisme de sélection des individus par rapport à la fréquence de leur génotype dans une population polymorphique. Plusieurs allèles d'un même gène peuvent impliquer des phénotypes différents, aussi bien au niveau purement morphologique que comportemental. Ce qui importe ici est le gain en valeur sélective qui va dépendre de la fréquence des autres phénotypes : un individu avec un phénotype considéré comme "rare" par rapport aux autres individus pourra gagner en survie ou reproduction grâce à cette rareté : on parle alors de sélection fréquence-dépendante négative.
