Muscle squelettiqueLes muscles squelettiques sont les muscles sous contrôle volontaire du système nerveux central. Le corps humain comprend environ 570 muscles présents chez tous les individus sains. Leur corps contient des vaisseaux sanguins, des nerfs, des organes sensoriels, du tissu conjonctif commun, et des cellules musculaires. En microscopie photonique (ou optique), ils présentent une double striation longitudinale et transversale. La science du muscle est la myologie. Les myoblastes sont les cellules précurseurs des muscles.
Myopathie de DuchenneLa myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité.
ÉlectromyographieL'électromyographie (EMG) est une technique médicale qui permet d'étudier la fonction des nerfs et des muscles = le système nerveux périphérique, les muscles et la jonction neuromusculaire, et donc de compléter certains diagnostics neurologiques. L’Electro Neuro Myo Graphie (ENMG) se divise en deux examens paracliniques distincts : la neurographie motrice (EMG) et la neurographie sensitive. Du grec ancien / élektrôn, / muos, « muscle » et / graphein, « écrire ». Pour cela, on étudie les potentiels émis par le muscle lors de sa contraction volontaire.
MyopathieLes myopathies sont des maladies neuromusculaires, dont elles forment un sous-groupe. Elles se caractérisent par une fragilité des muscles, qui entraîne la déchirure des fibres musculaires à la moindre contraction. S'enclenche dès lors un cycle vicieux de blessures et de guérisons. Au fil du temps, on voit l'apparition d'une inflammation chronique qui attaque les tissus sains et contribue à détruire davantage les muscles. Elles peuvent être congénitales, héréditaires, acquises ou bien cela peut être une mutation des gênes.
OrthoticsOrthotics (Ορθός) is a medical specialty that focuses on the design and application of orthoses, or braces. An is "an externally applied device used to influence the structural and functional characteristics of the neuromuscular and skeletal systems." Orthotists are professionals who specialize in designing these braces. Orthotic devices are classified into four areas of the body according to the international classification system (ICS): orthotics of the lower extremities, orthotics of the upper extremities, orthotics for the trunk, and orthotics for the head.
Dystrophie musculaire de BeckerLa dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine .
ScolioseLa scoliose est une déviation sinueuse de la colonne vertébrale dans les trois plans de l'espace : inclinaison dans le plan frontal, rotation des vertèbres dans le plan horizontal et inversion des courbures dans le plan sagittal. Il ne faut pas confondre la scoliose avec l'attitude scoliotique qui est une déviation dans un seul plan de l'espace, réductible et temporaire. La scoliose est une déformation permanente et irréductible. Une déviation du rachis est considérée comme une scoliose quand l'angulation est égale ou supérieure à 10 degrés.
Muscle biopsyIn medicine, a muscle biopsy is a procedure in which a piece of muscle tissue is removed from an organism and examined microscopically. A muscle biopsy can lead to the discovery of problems with the nervous system, connective tissue, vascular system, or musculoskeletal system. In humans with weakness and low muscle tone, a muscle biopsy can help distinguish between myopathies (where the pathology is in the muscle tissue itself) and neuropathies (where the pathology is at the nerves innervating those muscles).
Dystrophie musculaire des ceinturesLa dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Maladie neuromusculaireUne maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice : jonction neuromusculaire ; fibre nerveuse motrice dans le système nerveux périphérique ; corps cellulaire du motoneurone spinal dans la corne antérieure de la moelle épinière.
MyocyteLes myocytes, ou fibres musculaires, sont des cellules capables de contraction (syncytium, fusion de plusieurs cellules). On distingue principalement les des myocytes lisses. Les propriétés contractiles des cellules musculaires tiennent de la présence d'éléments du cytosquelette capables de se contracter à la suite d'une augmentation de la concentration en calcium intracellulaire. Ces éléments contractiles élémentaires sont constitués de microfilaments d'actine couplés à des myofilaments de myosine.
Spina bifidathumb|Enfant avec spina bifida. Le spina bifida (du latin signifiant « épine fendue en deux ») est une malformation liée à un défaut de formation des arcs vertébraux, un défaut de fermeture du tube neural (système nerveux primitif - défaut de fermeture du neuropore postérieur) et une ouverture du canal médullaire en bas du dos durant la quatrième semaine de la vie embryonnaire. Le plus souvent, cette malformation concerne l'extrémité caudale et donc la région sacrée, voire lombaire ; il en résulte l'absence de l'apophyse épineuse d'une ou plusieurs vertèbres.
Dystrophie facio-scapulo-huméraleLa dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (facio), les épaules (scapulo) et les bras (humérale). C'est une maladie rare. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine. Myopathie facio-scapulo-humérale Myopathie ou dystrophie FSH FSHD en anglais Myopathie de Landouzy-Dejerine La prévalence varie de 1 à suivant les sources. Une étude récente la chiffre à , ce qui en ferait la plus fréquente des maladies neuromusculaires.
Atrophievignette|Souris avec une amyotrophie spinale. L'atrophie est la diminution de volume ou de taille, plus ou moins importante, d'un membre, d'un organe ou d'un tissu, d'origine pathologique ou physiologique. Le contraire de l'atrophie est l'hypertrophie. L'étiologie de l'atrophie peut évoquer : la dénutrition, une mauvaise vascularisation ou innervation, la sénescence, un problème hormonal, une infection ou une maladie (comme la myopathie de Duchenne qui provoque une atrophie musculaire ou la cirrhose qui détruit le foie), une diminution ou une absence d'usage.
Dystrophie myotonique de SteinertLa dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Curschmann-Steinert ou encore dystrophie myotonique de type I (DM1), est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes : le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central. Les signes de cette maladie sont variés, allant d'une forme légère à une forme grave.
Créatine kinaseLa créatine kinase (CK), anciennement appelée phosphocréatine kinase ou créatine phosphokinase (CPK) est une enzyme (EC 2.7.3.2) exprimée par divers types de tissus. Dans la mitochondrie, où la concentration d' est toujours très importante, elle a pour fonction de catalyser la conversion de la créatine en phosphocréatine, impliquant la conversion de l'adénosine triphosphate (ATP) en adénosine diphosphate (ADP).
