Atrophie multisystématiséeLes atrophies multisystématisées (AMS) sont un ensemble de maladies neurodégénératives sporadiques, affectant plusieurs fonctions cérébrales. La prévalence des AMS est comprise entre 3 et 5/ dans la population générale. L'âge moyen de découverte est vers la cinquantaine. La forme avec syndrome cérébelleux semble prédominante au Japon alors que c'est celle, avec syndrome parkinsonien, qui l'emporte en Europe et en Amérique du Nord.
Génome mitochondrialLes mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie, il y a environ deux milliards d'années (théorie endosymbiotique). Au cours de l'évolution, les mitochondries ont conservé leur propre génome, qui, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau.
Neuronethumb|537x537px|Schéma complet d’un neurone. Un neurone, ou une cellule nerveuse, est une cellule excitable constituant l'unité fonctionnelle de la base du système nerveux. Les neurones assurent la transmission d'un signal bioélectrique appelé influx nerveux. Ils ont deux propriétés physiologiques : l'excitabilité, c'est-à-dire la capacité de répondre aux stimulations et de convertir celles-ci en impulsions nerveuses, et la conductivité, c'est-à-dire la capacité de transmettre les impulsions.
Medium spiny neuronMedium spiny neurons (MSNs), also known as spiny projection neurons (SPNs), are a special type of GABAergic inhibitory cell representing 95% of neurons within the human striatum, a basal ganglia structure. Medium spiny neurons have two primary phenotypes (characteristic types): D1-type MSNs of the direct pathway and D2-type MSNs of the indirect pathway. Most striatal MSNs contain only D1-type or D2-type dopamine receptors, but a subpopulation of MSNs exhibit both phenotypes.
Substance amyloïdedroite|vignette| Micrographie montrant des dépôts de substance amyloïde (en rose) dans l'intestin grêle. La substance amyloïde est un agrégat de protéines qui se plient sous une forme permettant à de nombreuses copies de cette protéine de s'agglutiner les unes aux autres et de constituer ainsi des fibrilles. Dans le corps humain, la substance amyloïde est liée au développement de diverses maladies.
DopamineLa dopamine (DA) est un neurotransmetteur, une molécule biochimique qui permet la communication au sein du système nerveux, et l'une de celles qui influent directement sur le comportement. La dopamine renforce les actions habituellement bénéfiques telles que manger un aliment sain en provoquant la sensation de plaisir ce qui active ainsi le système de récompense/renforcement. Elle est donc indispensable à la survie de l'individu. Plus généralement, elle joue un rôle dans la motivation et la prise de risque chez les mammifères, donc chez l'être humain aussi.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Amylose (maladie)L'amylose, aussi appelée amyloïdose est un vaste groupe de maladies de la classe des protéinopathies. C'est une maladie rare qui se caractérise par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Le plus souvent, ce sont des fragments de protéines de précurseur sérique qui en sont la cause. De nombreux organes peuvent être touchés par ce dépôt extracellulaire, appelé substance amyloïde. Les principaux organes atteints sont : le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique et l'œil, mais l'amylose peut toucher tous les organes, ainsi que le système nerveux central.
DyspraxieLa dyspraxie, aussi appelée trouble développemental de la coordination (TDC), trouble d’acquisition de la coordination (TAC) ou dyspraxie développementale (DD), est un trouble neurologique chronique qui apparaît dès l'enfance. Ce trouble spécifique des apprentissages (TSAp) (terminologie APA, 2013) se caractérise par une affection de la planification des mouvements et de la coordination en raison d'une altération de la communication entre le cerveau et le corps.
Planification motriceLa planification motrice est un processus cognitif et psychomoteur, permettant d’élaborer un mouvement volontaire et de l’organiser en séquences avant de l’exécuter . Pour ce faire, avant chaque mouvement, le cerveau établit un plan moteur composé d’images mentales qui s’enchaînent . Cela est possible parce qu’il s’agit d’un automatisme qui anticipe le résultat de chaque mouvement. Lors de l’étape suivante, le cerveau spécifie les paramètres du mouvement, c’est-à-dire les éléments spatio-temporels (direction, force, amplitude, vitesse) et visuo-spatiaux qui orienteront l’action .
Maladie mitochondrialeLes maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.
Protéine GLes sont une famille de protéines qui permettent le transfert d'informations à l'intérieur de la cellule. Elles participent ainsi à un mécanisme appelé transduction du signal. Cette protéine est appelée ainsi car elle utilise l'échange de GTP en GDP comme un « interrupteur moléculaire » pour déclencher ou inhiber des réactions biochimiques dans la cellule. La protéine G se lie au GTP et au GDP. Alfred G. Gilman et Martin Rodbell ont obtenu le prix Nobel de physiologie ou médecine en 1994 pour sa découverte et leurs travaux sur les protéines G.
Autophagievignette|droite|upright=1.0|Mécanisme de l'autophagie. L’autophagie (du grec : , et ), autolyse ou autophagocytose, est un mécanisme physiologique, intracellulaire, de protection et de recyclage d'éléments cellulaires : les organites indésirables ou endommagés, un pathogène introduit dans la cellule, des protéines mal repliées... sont ainsi collectés et transportés vers les lysosomes pour être dégradés. Une partie du cytoplasme est ainsi recyclé par ses propres lysosomes.
Gs alpha subunitDISPLAYTITLE:Gs alpha subunit The Gs alpha subunit (Gαs, Gsα) is a subunit of the heterotrimeric G protein Gs that stimulates the cAMP-dependent pathway by activating adenylyl cyclase. Gsα is a GTPase that functions as a cellular signaling protein. Gsα is the founding member of one of the four families of heterotrimeric G proteins, defined by the alpha subunits they contain: the Gαs family, Gαi/Gαo family, Gαq family, and Gα12/Gα13 family. The Gs-family has only two members: the other member is Golf, named for its predominant expression in the olfactory system.
Corps de LewyLes corps de Lewy sont des agrégats anormaux de protéines qui se forment à l'intérieur des cellules nerveuses au cours de la maladie de Parkinson (MP), de la maladie à corps de Lewy et de certaines autres maladies neurodégénératives. Ils sont identifiés au microscope sur des coupes histologiques du cerveau. Les corps de Lewy apparaissent sous la forme de masses sphériques qui refoulent les organites intracellulaires. On en distingue deux types morphologiques : les corps de Lewy de type classique (situés dans le tronc cérébral) et les corps de Lewy corticaux.
Gross motor skillGross motor skills are the abilities usually acquired during childhood as part of a child's motor learning. By the time they reach two years of age, almost all children are able to stand up, walk and run, walk up stairs, etc. These skills are built upon, improved and better controlled throughout early childhood, and continue in refinement throughout most of the individual's years of development into adulthood. These gross movements come from large muscle groups and whole body movement.
Motor skillA motor skill is a function that involves specific movements of the body's muscles to perform a certain task. These tasks could include walking, running, or riding a bike. In order to perform this skill, the body's nervous system, muscles, and brain have to all work together. The goal of motor skill is to optimize the ability to perform the skill at the rate of success, precision, and to reduce the energy consumption required for performance. Performance is an act of executing a motor skill or task.
Ève mitochondrialeL'Ève mitochondriale, ou plus récente ancêtre matrilinéaire commune, est le nom donné à la femme étant la plus récente ancêtre commune par lignée maternelle de l'humanité. En première approximation, elle est la dernière femme dont les mitochondries ont engendré les mitochondries de tout humain actuel : les mitochondries sont des organites cellulaires qui ne sont transmis que par l'ovule de la mère ; seuls de très rares cas de transmission d'ADN mitochondrial par le père ont été rapportés.
PolyphénolLes polyphénols constituent une famille de molécules organiques largement présente dans le règne végétal. Ils sont caractérisés, comme l’indique le nom, par la présence d'au moins deux groupes phénoliques associés en structures plus ou moins complexes, généralement de haut poids moléculaire. Ces composés sont les produits du métabolisme secondaire des plantes. Les polyphénols prennent une importance croissante, notamment grâce à leurs effets bénéfiques sur la santé.
Human mitochondrial geneticsHuman mitochondrial genetics is the study of the genetics of human mitochondrial DNA (the DNA contained in human mitochondria). The human mitochondrial genome is the entirety of hereditary information contained in human mitochondria. Mitochondria are small structures in cells that generate energy for the cell to use, and are hence referred to as the "powerhouses" of the cell. Mitochondrial DNA (mtDNA) is not transmitted through nuclear DNA (nDNA). In humans, as in most multicellular organisms, mitochondrial DNA is inherited only from the mother's ovum.
