Maladie mitochondrialeLes maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.
Génome mitochondrialLes mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie, il y a environ deux milliards d'années (théorie endosymbiotique). Au cours de l'évolution, les mitochondries ont conservé leur propre génome, qui, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau.
Human mitochondrial geneticsHuman mitochondrial genetics is the study of the genetics of human mitochondrial DNA (the DNA contained in human mitochondria). The human mitochondrial genome is the entirety of hereditary information contained in human mitochondria. Mitochondria are small structures in cells that generate energy for the cell to use, and are hence referred to as the "powerhouses" of the cell. Mitochondrial DNA (mtDNA) is not transmitted through nuclear DNA (nDNA). In humans, as in most multicellular organisms, mitochondrial DNA is inherited only from the mother's ovum.
MitochondrieUne mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes (absente dans les érythrocytes matures et chez certains parasites). Leur diamètre varie généralement entre tandis que leur forme générale et leur structure sont extrêmement variables. On en retrouve jusqu'à par cellule, et elles sont localisées préférentiellement au niveau des zones cellulaires consommatrices d'adénosine triphosphate (ATP).
Membrane mitochondriale interneDans une mitochondrie, la membrane mitochondriale interne délimite la matrice mitochondriale et contient un grand nombre de protéines membranaires essentiellement hydrophobes impliquées notamment dans la respiration cellulaire, la production d'ATP et le transport de divers métabolites. La membrane mitochondriale interne est constituée d'une bicouche lipidique de composition lipidique semblable à celle des bactéries, ce qui est un argument fort en faveur de la théorie endosymbiotique quant à leur origine.
Matrice mitochondrialeDans une mitochondrie, on appelle matrice mitochondriale le milieu, délimité par la membrane mitochondriale interne, qui contient les ribosomes, le matériel génétique et les enzymes solubles impliquées dans la production d'acétyl-CoA — β-oxydation, complexe pyruvate déshydrogénase — et l'oxydation de ce métabolite — cycle de Krebs. Le terme de « matrice » provient du fait que ce milieu est sensiblement plus visqueux que le cytoplasme, avec une teneur en eau d'environ de protéines dans la matrice contre environ de protéines dans le cytoplasme.
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
Corps de LewyLes corps de Lewy sont des agrégats anormaux de protéines qui se forment à l'intérieur des cellules nerveuses au cours de la maladie de Parkinson (MP), de la maladie à corps de Lewy et de certaines autres maladies neurodégénératives. Ils sont identifiés au microscope sur des coupes histologiques du cerveau. Les corps de Lewy apparaissent sous la forme de masses sphériques qui refoulent les organites intracellulaires. On en distingue deux types morphologiques : les corps de Lewy de type classique (situés dans le tronc cérébral) et les corps de Lewy corticaux.
Respiration cellulaireredresse=2|vignette|Schéma de principe de la phosphorylation oxydative dans une mitochondrie illustrant l'intégration du cycle de Krebs avec la chaîne respiratoire, et le couplage de celle-ci avec l'ATP synthase au moyen d'un gradient électrochimique issu d'un gradient de concentration de protons à travers la membrane mitochondriale interne. La respiration cellulaire est l'ensemble des processus du métabolisme cellulaire convertissant l'énergie chimique contenue dans le glucose en adénosine triphosphate (ATP).
Compartiment cellulaireUn compartiment cellulaire est l'ensemble des espaces d'une cellule partageant une fonction physiologique commune. Chaque compartiment est délimité par une membrane (le noyau par l'enveloppe nucléaire, une mitochondrie par une membrane mitochondriale, un chloroplaste par une enveloppe chloroplastique, etc.).
Ingénierie tissulaireL'ingénierie tissulaire ou génie tissulaire (en anglais, tissue engineering) est l'ensemble des techniques faisant appel aux principes et aux méthodes de l'ingénierie, de la culture cellulaire, des sciences de la vie, des sciences des matériaux pour comprendre les relations entre les structures et les fonctions des tissus normaux et pathologiques des mammifères, afin de développer des substituts biologiques pouvant restaurer, maintenir ou améliorer les fonctions des tissus.
Médecine fondée sur les faitsLa médecine fondée sur les faits (ou médecine fondée sur les données probantes ; voir les autres synonymes) se définit comme . On utilise plus couramment le terme anglais , et parfois les termes médecine fondée sur les preuves ou médecine factuelle. Ces preuves proviennent d'études cliniques systématiques, telles que des essais contrôlés randomisés en double aveugle, des méta-analyses, éventuellement des études transversales ou de suivi bien construites.
Atrophie multisystématiséeLes atrophies multisystématisées (AMS) sont un ensemble de maladies neurodégénératives sporadiques, affectant plusieurs fonctions cérébrales. La prévalence des AMS est comprise entre 3 et 5/ dans la population générale. L'âge moyen de découverte est vers la cinquantaine. La forme avec syndrome cérébelleux semble prédominante au Japon alors que c'est celle, avec syndrome parkinsonien, qui l'emporte en Europe et en Amérique du Nord.
Pratique fondée sur les preuvesLa pratique fondée sur les preuves, sur les faits, ou sur des données probantes est une approche interdisciplinaire de la pratique clinique qui a gagné du terrain après son apparition au début des années 1990 par l'intermédiaire du médecin canadien Gordon Guyatt. En 1992, une publication indique : . Elle a commencé en médecine comme médecine factuelle (EBM) et se propage aux professions paramédicales de la santé, domaines éducatifs et autres.
Evidence-based policyEvidence-based policy is a concept in public policy that advocates for policy decisions to be grounded on, or influenced by, rigorously established objective evidence. This concept presents a stark contrast to policymaking predicated on ideology, 'common sense,' anecdotes, or personal intuitions. The approach mirrors the effective altruism movement's philosophy within governmental circles. The methodology employed in evidence-based policy often includes comprehensive research methods such as randomized controlled trials (RCT).
Inflammationvignette|Un abcès sur la peau, montrant une zone rougie correspondant à l’inflammation. Un cercle de tissus nécrosés est présent ainsi que du pus. vignette|droite|Orteil infecté présentant une inflammation aiguë (rougeur et œdème). L'inflammation est la réaction stéréotypée du système immunitaire, face à une agression externe (infection, trauma, brûlure, allergie) ou interne (cellules cancéreuses) des tissus. C'est un processus dit ubiquitaire ou universel qui concerne tous les tissus, faisant intervenir l'immunité innée et l'immunité adaptative.
