Dystrophie musculaireLes dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires.
Vésicule (biologie)En biologie cellulaire, une vésicule cytoplasmique est un organite relativement petit, séparé du cytosol par au moins une bicouche lipidique (similaire à la membrane cytoplasmique). Elle fait partie du cytoplasme, et circule dans le cytosol où elle peut stocker, transporter ou encore digérer des produits et des déchets cellulaires. Les vésicules cytoplasmiques constituent un outil basique permettant à la cellule de gérer son métabolisme.
Appareil de Golgivignette|300px|Schéma d'un appareil de Golgi. L'appareil de Golgi est un organite des cellules eucaryotes. Il est un lieu majeur de transfert et de tri des molécules, ainsi que de synthèse des glycoprotéines et des sphingolipides. Par sa position, entre le réticulum endoplasmique et la membrane plasmique, et sa fonction, il est l'intermédiaire entre la maturation et la sécrétion des protéines élaborées dans le réticulum, il régule le transport vésiculaire et poursuit et finalise les modifications post-traductionnelles des protéines comme les glycosylations, sulfatations, phosphorylations.
Lysosomethumb|350px|Les principaux organites d'une cellule. Les lysosomes sont légendés en haut à gauche thumb|350px|Schéma d'une cellule type. Composants (1) Nucléole (2) Noyau (3) Ribosomes (4) Vésicule (5) Réticulum endoplasmique rugueux (ou granuleux) (REG) (6) Appareil de Golgi (7) Cytosquelette (8) Réticulum endoplasmique lisse (9) Mitochondries (10) Vacuole (11) Cytosol (12) Lysosome (13) Centrosome (constitué de deux centrioles) (14) Membrane plasmique Les lysosomes sont des organites cellulaires de 0,2 à 0,5 micron présents dans le cytosol de toutes les cellules eucaryotes, animales, à l'exception des érythrocytes (« globules rouges »).
Myopathie de DuchenneLa myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité.
Dystrophie musculaire des ceinturesLa dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
SécrétionLa sécrétion est une action conduisant une cellule à envoyer dans le milieu extracellulaire une substance (hormone, neurotransmetteur, glycoprotéines). Le processus de sécrétion implique la fusion de vésicules (contenant la substance à sécréter) avec la membrane cytoplasmique (ou membrane plasmique) de la cellule, libérant ainsi le contenu de la vésicule à l'extérieur de la cellule. Par extension, la sécrétion désigne aussi le produit sécrété.
Dystrophie musculaire de BeckerLa dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine .
Réticulum endoplasmiqueEn biologie cellulaire, le réticulum endoplasmique (forme abrégée : RE) est un organite présent dans les cellules eucaryotes et lié à la membrane nucléaire. Il synthétise les protéines, produit des macromolécules et transfère des substances vers l'appareil de Golgi via des vésicules. C'est l'organite se situant à la base du système endomembranaire des cellules eucaryotes. Il faut tout de même préciser que les protéines synthétisées dans le RE Granuleux sortent immatures de celui-ci et subissent donc des lourdes modifications dans l'appareil de Golgi afin d'obtenir une protéine mature.
Système endomembranaireLe système endomembranaire se compose des différentes membranes internes qui sont en suspension dans le cytoplasme d'une cellule eucaryote. Ces membranes divisent la cellule en compartiments fonctionnels et structurels appelés organites. Chez les eucaryotes, les organites du système endomembranaire comprennent : la partie externe de la membrane nucléaire, le réticulum endoplasmique, l'appareil de Golgi, les lysosomes, les vacuoles, les vésicules et des endosomes.
EukaryotaLes eucaryotes (Eukaryota) sont un domaine regroupant tous les organismes, unicellulaires ou multicellulaires, qui se caractérisent par la présence d'un noyau et généralement d'organites spécialisés dans la respiration, en particulier mitochondries chez les aérobies mais aussi hydrogénosomes chez certains anaérobies. On le distingue classiquement des deux autres domaines que sont les bactéries et les archées (mais le clade des eucaryotes s'embranche en fait parmi ces Archées).
CisternaA cisterna (: cisternae) is a flattened membrane vesicle found in the endoplasmic reticulum and Golgi apparatus. Cisternae are an integral part of the packaging and modification processes of proteins occurring in the Golgi. Proteins begin on the cis side of the Golgi (the side facing the ER) and exit on the trans side (the side facing the plasma membrane). Throughout their journey in the cisterna, the proteins are packaged and are modified for transport throughout the cell.
Dystrophie myotonique de SteinertLa dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Curschmann-Steinert ou encore dystrophie myotonique de type I (DM1), est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes : le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central. Les signes de cette maladie sont variés, allant d'une forme légère à une forme grave.
Vesicle fusionVesicle fusion is the merging of a vesicle with other vesicles or a part of a cell membrane. In the latter case, it is the end stage of secretion from secretory vesicles, where their contents are expelled from the cell through exocytosis. Vesicles can also fuse with other target cell compartments, such as a lysosome. Exocytosis occurs when secretory vesicles transiently dock and fuse at the base of cup-shaped structures at the cell plasma membrane called porosome, the universal secretory machinery in cells.
Protéineredresse=1.36|vignette|Représentation d'une protéine, ici deux sous-unités d'une molécule d'hémoglobine. On observe les représentées en couleur, ainsi que deux des quatre molécules d'hème, qui sont les groupes prosthétiques caractéristiques de cette protéine. redresse=1.36|vignette|Liaison peptidique –CO–NH– au sein d'un polypeptide. Le motif constitue le squelette de la protéine, tandis que les groupes liés aux sont les chaînes latérales des résidus d'acides aminés.
FibroblasteUn fibroblaste est une cellule présente dans le tissu conjonctif ; elle est parfois appelée cellule de soutien. Ce sont notamment des cellules résidentes du derme qui en assurent la cohérence et la souplesse. Elle sécrète des protéoglycanes et des glycoprotéines. vignette|gauche|Fibroblastes Forme de la cellule : fusiforme ou étoilée, aplatie et allongée Taille : longue de et large de Noyau : ovale, il contient de la chromatine peu condensée (en motte périphérique) et un appareil de Golgi qui lui est périphérique Cytoplasme : il est riche en réticulum endoplasmique rugueux (RER), ribosomes libres et mitochondries.
Platelet-derived growth factorPlatelet-derived growth factor (PDGF) is one among numerous growth factors that regulate cell growth and division. In particular, PDGF plays a significant role in blood vessel formation, the growth of blood vessels from already-existing blood vessel tissue, mitogenesis, i.e. proliferation, of mesenchymal cells such as fibroblasts, osteoblasts, tenocytes, vascular smooth muscle cells and mesenchymal stem cells as well as chemotaxis, the directed migration, of mesenchymal cells.
P21p21Cip1 (ou p21Waf1), également connue sous le nom de cyclin-dependent kinase inhibitor 1 ou CDK-interacting protein 1est une protéine inhibitrice des CDK. Elle est connue pour inhiber les complexes CDK2 et CDK4 et permettre ainsi l'arrêt du cycle cellulaire. La protéine p53 est notamment connue pour être un régulateur de p21. p21 permet également l'importation du complexe CDK4/6-CyclineD1 dans le noyau grâce à sa séquence NLS. La protéine p21 est codée par le gène CDKN1A, localisé sur le chromosome 6 humain.
Intracellular transportIntracellular transport is the movement of vesicles and substances within a cell. Intracellular transport is required for maintaining homeostasis within the cell by responding to physiological signals. Proteins synthesized in the cytosol are distributed to their respective organelles, according to their specific amino acid’s sorting sequence. Eukaryotic cells transport packets of components to particular intracellular locations by attaching them to molecular motors that haul them along microtubules and actin filaments.
Facteur de croissance des fibroblastesvignette|Structure d'un facteur de croissance de fibroblastes humain () Les facteurs de croissance des fibroblastes (ou FGF, sigle anglais de fibroblast growth factor) forment une famille comportant 23 protéines identifiées à ce jour chez l'homme (FGF1, FGF2... FGF23) . Ce sont des protéines qui activent la migration et la multiplication de cellules cibles. Ces facteurs sont généralement sécrétés par des fibroblastes.
